Autisme / TSASource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'...

Autisme / TSASource tier 1

Mesures de diffusion IRM des voies cérébelleuses liées aux symptômes centraux de l'autisme chez les jeunes adolescents âgés de 9 à 11 ansCerebellar pathway diffusion MRI measures are linked to core autism symptoms in early adolescents aged 9 to 11 years.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilisant les données de l'étude ABCD a examiné les propriétés des voies cérébelleuses par IRM de diffusion chez des adolescents de 9 à 11 ans avec (n=135) et sans (n=7276) diagnostic de TSA rapporté par les parents. Les résultats montrent un nombre de streamline (NoS) accru dans le pédoncule cérébelleux supérieur chez les adolescents TSA, et des...

NeurosciencesSource tier 1

L'architecture fonctionnelle intrinsèque reflète les différences individuelles dans la mémoire de travail passive : une étude exploratoire en IRMf au reposIntrinsic Functional Architecture Reflects Individual Differences in Passive Working Memory: An Exploratory Resting-State fMRI Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore comment l'architecture fonctionnelle intrinsèque du cerveau, mesurée par IRMf au repos avant une tâche, peut refléter les différences individuelles dans la mémoire de travail passive. Chez 151 adultes sains, les connexions fonctionnelles entre les réseaux d'attention dorsale, de contrôle et sensorimoteur étaient significativement associée...

TDAHSource tier 1

Effets génétiques directs et indirects sur les traits de TDAH chez l'enfant au début et au milieu de l'enfance : analyses pangénomiques de traits complexes sur trios dans une grande cohorte norvégienne de registre des naissancesDirect and Indirect Genetic Effects on Child ADHD Traits in Early and Mid-Childhood: Trio Genome-Wide Complex Trait Analyses in a Large Norwegian Birth Registry Cohort.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé des trios génotypés (enfant, mère, père) de la cohorte norvégienne MoBa (12 374 trios à 5 ans, 12 714 à 8 ans) pour estimer les effets génétiques directs et indirects sur les traits de TDAH chez l'enfant. À 5 ans, des effets indirects maternels ont été observés mais les comparaisons de modèles n'ont pas soutenu leur présence. À 8 ans, d...

Autisme / TSASource tier 1

Metaheuristic hyperparameter optimization of deep neural networks for demographic-aware autism spectrum disorder classification.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond pour classer le trouble du spectre autistique (TSA) à partir d'IRM structurelles, en intégrant l'optimisation des hyperparamètres via l'algorithme Optimized Artificial Bee Colony (OptABC). Trois modèles CNN personnalisés sont développés pour la classification selon le sexe, l'âge, et une stratification con...

NeurodéveloppementSource tier 1

Altérations de la structure corticale chez les tout-petits avec différentes sévérités de cardiopathie congénitale : une étude transversaleCortical structure alterations in toddlers with different severities of congenital heart disease: a cross-sectional study

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les altérations de la structure corticale chez les tout-petits atteints de cardiopathie congénitale de sévérité variable. En l'absence de résumé disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées. L'objectif est de caractériser les différences cérébrales associées à la gravité de la maladie cardiaque con...

NeurodéveloppementSource tier 1

Analyse de trios dans la dystonie identifie des variants de novo de KLC1 dans une kinésinopathie avec des caractéristiques motrices et neurodéveloppementales distinctesTrio analysis in dystonia identifies de novo KLC1 variants in a kinesinopathy with distinct motor and neurodevelopmental features.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Fonction exécutive et réponses des enfants d'âge préscolaire aux transgressions graves : implications pour le pardon précoceExecutive function and preschoolers' responses to severe transgressions: implications for early forgiveness.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les composantes de la fonction exécutive (flexibilité cognitive, gratification différée, prise de décision récompense-punition) sont associées aux réponses de jeunes enfants (4-5 ans) face à des transgressions physiques graves sans excuse. Les enfants ont visionné des saynètes de marionnettes et choisi une réponse (conciliation ex...

Autisme / TSASource tier 1

Comment l'autisme et le sexe influencent la prise de perspective dans les inférences pragmatiquesHow Autism and Sex Influence Perspective-Taking in Pragmatic Inferences.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment l'autisme et le sexe affectent les inférences pragmatiques nécessitant une prise de perspective. 52 adultes autistes et 52 non autistes (équilibrés en sexe) ont réalisé une tâche d'implicature avec des indices fournis par un interlocuteur ou affichés à l'écran. Les résultats montrent que les adultes autistes, comme les non autiste...

Autisme / TSASource tier 1

Traits infantiles génétiquement prédits et santé parentale et risque de troubles psychiatriques pédiatriques : une étude de randomisation mendélienne à deux échantillonsGenetically predicted childhood traits and parental health and risk of pediatric psychiatric disorders: A 2-sample Mendelian randomization study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de randomisation mendélienne a examiné les liens causaux potentiels entre des traits de l'enfant (obésité infantile, épilepsie-absence, intelligence) et des traits parentaux (longévité, maladie d'Alzheimer, dépression sévère) et le risque de troubles psychiatriques pédiatriques (trouble des conduites, troubles mixtes, TDAH, TSA, troubles émotionn...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation de la thérapie cognitivo-comportementale pour l'anxiété chez un enfant autiste avec déficience intellectuelle : une étude de cas à design ABBrief Report: Adapting Cognitive Behavioral Therapy for Anxiety in an Autistic Child with Intellectual Disability—A Single-Case AB-Design Study

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...

AttentionSource tier 1

Neurodevelopmental care across pediatric critical care settings: toward brain-focused critical care.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise l'évolution des soins neurodéveloppementaux et neuroprotecteurs dans les unités de soins intensifs néonatals (UNSI), pédiatriques (USIP) et cardiovasculaires (USICV). Les soins développementaux, initialement développés en néonatalogie via des approches individualisées comme le NIDCAP, mettent l'accent sur la réduction du stre...

Autisme / TSASource tier 1

Le microbiote intestinal, le neurodéveloppement et le trouble du spectre autistique : un lien étroitThe gut microbiota, neurodevelopment and autism spectrum disorder: A close connection.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment la dysbiose du microbiote intestinal maternel et infantile affecte le neurodéveloppement précoce, notamment via l'axe microbiote-intestin-cerveau. Elle compare les profils microbiens d'enfants autistes à ceux de leurs frères et sœurs neurotypiques, et analyse les liens entre ces profils et la sévérité des symptômes du TSA. Enfin,...

TDAHSource tier 1

Individualized EEG functional connectivity predicts clinical symptoms in ADHD, dyslexia, and their comorbidity.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique la méthode d'extraction de base orthogonale commune (COBE) aux données de connectivité fonctionnelle EEG au repos chez des enfants avec TDAH, dyslexie développementale (DD), comorbidité (COM) et développement typique (TD). Les résultats montrent que la connectivité fonctionnelle individuelle prédit significativement les symptômes cliniqu...

TDAHSource tier 1

Schémas de connectivité EEG dissociables reflétant les dimensions latentes générales et spécifiques du TDAH chez les enfants et adolescentsDissociable EEG connectivity patterns reflect the latent general and specific dimensions of ADHD in children and adolescents.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les données EEG au repos de 2 284 participants (5-21 ans) issues de la base Healthy Brain Network, couplées à des mesures cliniques du TDAH. Un modèle bifactoriel restreint (un facteur général TDAH, un facteur spécifique d'inattention et un facteur spécifique d'hyperactivité) offre le meilleur ajustement. Le facteur général est associé à...

NeurodéveloppementSource tier 1

L'exposition gestationnelle et lactationnelle au glyphosate et à un herbicide à base de glyphosate provoque des effets sexe-dépendants sur le neurodéveloppement et les marqueurs monoaminergiques chez le ratGestational and lactational exposure to glyphosate and a glyphosate-based herbicide causes sex-dependent effects on neurodevelopment and monoaminergic markers in rats.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les effets de l'exposition gestationnelle et lactatoire au glyphosate (Glyph) et à un herbicide à base de glyphosate (GBH) sur le neurodéveloppement et les marqueurs monoaminergiques chez des ratons mâles et femelles, en utilisant l'acide valproïque (VPA) comme modèle pharmacologique d'autisme. Les femelles gestantes ont été exposées orale...

CognitionSource tier 2

Beyond Single Biomarkers: A Graph Neural Network Framework for Multivariable Prediction of Clinical Outcomes from Brain Imaging

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente un cadre basé sur les réseaux de neurones graphiques (GNN) pour la prédiction multivariable de résultats cliniques à partir de données d'imagerie cérébrale. Le résumé est indisponible ; la description repose donc sur le titre et les métadonnées. L'approche semble dépasser les biomarqueurs uniques en exploitant les relations complexes ent...

CognitionSource tier 2

Caractérisation des changements d'activité cérébrale à l'échelle du cerveau entier en fonction de la charge cognitive lors d'une tâche N-back prolongéeCharacterizing load-dependent changes in whole-brain activity patterns during an extended N-back task

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'IRMf pour examiner comment l'activité cérébrale à l'échelle du cerveau entier change en fonction de la charge cognitive lors d'une tâche N-back prolongée. L'objectif est de caractériser les adaptations neuronales liées à l'augmentation de la charge de travail en mémoire de travail. Aucun résumé n'était disponible, cette synthèse repose...

CognitionSource tier 2

Tubulin autoregulation mediator TTC5 regulates neuronal morphology and migration

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Aucun résumé disponible. Basé sur le titre et les métadonnées : cet article étudie le rôle de TTC5, un médiateur de l'autorégulation de la tubuline, dans la morphologie et la migration des neurones, ce qui est crucial pour le développement cérébral.

CognitionSource tier 1

A lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...