Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales19
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie24
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement51
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées10
Fiabilité source
Effacer
TDAHSource tier 1

Le rôle de la littératie en santé des parents dans le traitement du TDAH chez l'enfant : une étude observationnelle en TurquieThe role of parental health literacy in paediatric ADHD treatment: An observational study from Türkiye.

TDAHParents et aidantsEnfanceFamilleIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle monocentrique turque a inclus 133 enfants avec TDAH et leurs parents, répartis en deux groupes selon l'acceptation (n=68) ou le refus (n=65) de la pharmacothérapie. La littératie en santé parentale a été évaluée par le HLS-EU-Q et les symptômes de l'enfant par l'échelle de Conners (CPRS-R/L) et l'impression clinique globale (CGI)...

Autisme / TSASource tier 1

Le rôle des astrocytes dans le trouble du spectre autistique et les syndromes associés : données, modèles animaux, mécanismes et potentiel thérapeutiqueThe role of astrocytes in autism spectrum disorder and associated syndromes: Evidence, animal models, mechanisms, and therapeutic potential.

Autisme / TSAÉditorial ou opinionLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de synthèse examine le rôle des astrocytes dans les troubles du spectre autistique (TSA) et les syndromes associés. Les astrocytes sont essentiels à la régulation de la synaptogenèse, de l'homéostasie des neurotransmetteurs et de la neuroinflammation. L'article intègre des preuves issues de tissus humains, de cellules souches pluripotentes induit...

Autisme / TSASource tier 1

Paysage génomique des variants rares dans une cohorte chinoise d'autisme et découverte de nouveaux gènes de risqueGenomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

TDAHSource tier 1

Évaluation de la reconnaissance du TDAH par les enseignants et de la sévérité des symptômes : le rôle de la culture, des connaissances et des attitudesTeachers' ADHD Endorsement and Symptom Severity Ratings: The Role of Culture, Knowledge, and Attitudes.

TDAHEnseignantsAttentionImpulsivitéAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment l'expérience, la formation, l'orientation culturelle, les connaissances et les attitudes des enseignants influencent leur reconnaissance et leur évaluation de la sévérité des symptômes du TDAH. 418 enseignants de 15 pays ont visionné des vidéos d'enfants présentant des comportements typiques du TDAH (inattention, hyperactivité-imp...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

TDAHSource tier 1

Traitement des comorbidités non psychiatriques chez les patients présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une revue narrativeTreatment of Non-Psychiatric Comorbidities in Patients with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Narrative Review

TDAHTics / syndrome de Gilles de la TouretteÉpilepsiePoids et santé métaboliqueSanté cardiorespiratoire
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative décrit les comorbidités non psychiatriques fréquentes chez les patients atteints de TDAH, incluant épilepsie, tics, maladies cardiovasculaires, troubles métaboliques, insuffisance rénale, affections respiratoires et troubles musculosquelettiques. Elle discute des traitements pharmacologiques et non pharmacologiques, en mettant l'accent...

Autisme / TSASource tier 1

Vers un cadre de promotion de la résilience familiale à plusieurs niveaux : une méta-analyse des facteurs associés à la résilience familiale dans les familles d'enfants autistesTowards a multi-level family resilience promotion framework: a meta-analysis of factors associated with family resilience in families of autistic children.

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleRelations interpersonnellesQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse synthétise 41 études portant sur les facteurs de risque et de protection de la résilience familiale chez les familles d'enfants autistes. Quinze facteurs ont été identifiés, dont 12 intrapersonnels (e.g., auto-efficacité parentale, stress parental) et 3 interpersonnels (soutien social, cohésion familiale, qualité de vie familiale). Les fac...

TDAHSource tier 1

Optimisation d'interventions multicomposantes pour améliorer la santé mentale des enfants après la réintégration depuis les institutions : protocole d'un essai factoriel randomisé.Optimizing Multicomponent Interventions to Improve Child Mental Health Following Reintegration From Institutions: Protocol for a Factorial Randomized Trial.

TDAHParents et aidantsFonctions exécutivesMémoire de travailDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit un essai randomisé factoriel (2³) comparant trois interventions (renforcement familial, services de santé mentale axés sur les traumatismes, et autonomisation économique) pour améliorer la santé mentale des enfants âgés de 7 à 12 ans ayant vécu en institution et réintégrés en famille en Azerbaïdjan. 439 enfants et 305 aidants ont été recr...

Autisme / TSASource tier 1

La tension parentale est associée à l'automutilation et à l'agression chez les enfants autistes via l'agression parentale et l'anxiété de l'enfantParenting strain is associated with self-injury and aggression in children with autism through parental aggression and child anxiety.

Autisme / TSAParents et aidantsAnxiétéEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes liant la tension parentale aux comportements d'automutilation et d'agression chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) auprès de 493 dyades parent-enfant en Chine. Les résultats montrent que la tension parentale n'est pas directement associée à ces comportements, mais qu'elle agit via l'agression physique pa...

Autisme / TSASource tier 1

Jeu interactif structuré pour le dépistage des troubles du spectre autistique chez les tout-petits : une étude de cohorte en soins primairesStructured interactive play for autism spectrum disorder screening in toddlers: a primary care-based cohort study.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective évalue la faisabilité d'un protocole de jeu interactif structuré pour le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) chez 260 tout-petits âgés de 18 à 36 mois en soins primaires. Les comportements (contact visuel, tour de rôle, sourire social, jeu symbolique) ont été codés à partir d'enregistrements vidéo lors...

Autisme / TSASource tier 1

Imitation sélective dans des contextes de démonstration sociale et non sociale dans le TSA et le développement typiqueSelective imitation across social and nonsocial demonstration contexts in ASD and typical development.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeAttentionPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Deux études ont examiné l'imitation sélective chez des enfants avec TSA et des enfants au développement typique, appariés sur l'âge cognitif, dans des contextes de modèles sociaux et non sociaux. Après contrôle de l'âge chronologique, les performances d'imitation étaient similaires dans la plupart des tâches, à l'exception d'une tâche sociale (porte fermée)...

Autisme / TSASource tier 1

"Il n'y a pas besoin de faire semblant" : perspectives autistes sur les amitiés autistes"There's No Pretense Needed": Autistic Perspectives on Autistic Friendships.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeInteractions socialesThéorie de l’esprit
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative a exploré les perspectives autistiques sur l'amitié à travers des entretiens dyadiques avec 11 dyades d'amis (22 participants), dont 20 jeunes adultes autistes et leurs amis. Les participants ont décrit l'amitié comme mutuelle, choisie et fondée sur l'acceptation, l'authenticité et une réciprocité flexible plutôt que sur les attentes...

Revue systématiqueSource tier 1

Les mécanismes neuronaux et physiologiques des interventions assistées par l'animal (IAA) : une revue systématique et un cadre intégratif.The neural and physiological mechanisms of Animal-Assisted Interventions (AAI): A systematic review and integrated framework.

TDAHRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiétéPsychotraumatisme
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique prédéfinie examine les mécanismes neurobiologiques sous-tendant les interventions assistées par l'animal (IAA). À partir de 34 études empiriques (7 en neuroimagerie, 27 en biomarqueurs), les résultats montrent que les IAA augmentent la connectivité fonctionnelle dans les circuits de régulation émotionnelle (cortex préfrontal-amygdale...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Découverte pangénomique de variants pathogènes des snRNA et dépistage par exome étendu efficaceWhole-genome discovery of pathogenic snRNA variants and efficient extended-exome screening.

Évaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants pathogènes dans les gènes codant pour les petits ARN nucléaires (snRNA) sont une cause émergente de maladies mendéliennes, en particulier de troubles neurodéveloppementaux, mais ils sont difficiles à détecter en routine car l'exome standard ne capture pas ces loci. Les auteurs ont réanalysé les données de séquençage du génome entier (WGS) de 1 5...

Autisme / TSASource tier 1

Interventions aquatiques dans l'autisme : une revue à double perspective de l'efficacité clinique et de la mise en œuvre communautaireAquatic Interventions in Autism: A Dual-Lens Review of Clinical Efficacy and Community Implementation

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsMotricité globaleFonctions exécutives
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise 21 études empiriques (2017-2025) sur les interventions aquatiques dans les troubles du spectre autistique (TSA). L'analyse duale montre que les programmes structurés améliorent les compétences aquatiques, la motricité globale et les fonctions exécutives, potentiellement via une augmentation du tonus vagal et une modulation de...

Autisme / TSASource tier 1

Régulation autonome interoceptive dans le développement typique et le trouble du spectre autistique : un modèle computationnel intégrant plusieurs systèmes physiologiquesInteroceptive autonomic regulation in typical development and autism spectrum disorder: A computational model integrating multiple physiological systems.

Autisme / TSATraitement sensorielValidation d’instrumentPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'article présente un modèle computationnel en boucle fermée intégrant les dynamiques cardiovasculaire, respiratoire et autonome pour estimer la structure latente de régulation du système nerveux autonome (SNA) chez les individus au développement typique (DT) et avec trouble du spectre autistique (TSA). En simulant les réponses cardiaques et tensionnelles au...

Autisme / TSASource tier 1

Mécanismes génétiques et moléculaires de la voie FOXP2-CNTNAP2 dans les troubles du spectre autistique et les troubles de la parole.Genetic and molecular mechanisms of the FOXP2-CNTNAP2 pathway in Autism spectrum disorders and speech disorders.

Autisme / TSATrouble des sons de la paroleRevue systématiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...

Autisme / TSASource tier 1

Correction : Relever le défi du dépistage précoce en soins primaires via le réseau web italien pour les troubles du spectre autistique (Win4ASD) dans la population pédiatrique : étude observationnelle rétrospectiveCorrection: Rising to the Challenge of Early Screening in Primary Health Care Through the Web Italian Network for Autism Spectrum Disorder (Win4ASD) in the Pediatric Population: Retrospective Observational Study.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceSoins primairesEnvironnement numérique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une correction d'une précédente publication portant sur le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) en soins primaires via le réseau italien Win4ASD chez les enfants. Aucun nouveau résultat n'est présenté ; il s'agit uniquement d'une mise à jour de l'article original.

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'hyperacousie chez l'enfant : propriétés psychométriques du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie et résultats dans le trouble du spectre autistiqueEarly childhood hyperacusis screening: psychometric properties of the Paediatric Hyperacusis Questionnaire and findings in autism spectrum disorder.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...

TDAHSource tier 1

Validation clinique en conditions réelles de biomarqueurs oculaires basés sur le tronc cérébral pour la classification du TDAH chez les enfants et les adultesReal-world clinical validation of brainstem-based ocular biomarkers for ADHD classification in children and adults.

TDAHAttentionImpulsivitéEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...