Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) dans un modèle murin d'autisme réduit le nombre et l'activité des interneurones GABAergiques exprimant la calrétinine (CR) dans le cortex préfrontal médian (mPFC). Ces interneurones présentent des anomalies morphologiques des dendrites (arborisation réduite, complexité et densité des ép...
Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...
Jeune adulteAdulteDiscriminationStigmatisationÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Avec la transition de l'USMLE Step 1 en pass/fail, l'USMLE Step 2 Clinical Knowledge (CK) est devenu un critère clé pour la sélection en résidence. Cette étude examine les disparités de performance à l'USMLE Step 2 CK selon le handicap, la race et l'ethnicité chez des étudiants en médecine américains. Une analyse transversale de données de neuf écoles médica...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prénatale a examiné l'association entre l'apport maternel en fibres alimentaires pendant la grossesse et les problèmes comportementaux chez 1199 enfants japonais de 5 ans. Les mères ont complété un questionnaire alimentaire et les comportements des enfants ont été évalués via le Strengths and Difficulties Questionnaire. Des association...
Autisme / TSAParents et aidantsDépressionAnxiétéAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les effets d’un programme MBSR (Mindfulness-Based Stress Reduction) de 8 semaines sur la dépression, l’anxiété, le stress et le désespoir chez 96 parents d’enfants autistes, randomisés en groupe intervention (n=48) ou contrôle (n=48). Les résultats montrent une réduction significative de la dépression, de l’anxiété et du stress en post-t...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation comportementaleRégulation émotionnelleTraitement sensoriel
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue conceptuelle examine les comportements difficiles (agression, auto-mutilation, crises sévères, non-conformité, dysrégulation émotionnelle) chez les enfants avec TSA, en se concentrant sur les stratégies parentales. S'appuyant sur les théories de l'analyse appliquée du comportement (ABA), du soutien comportemental positif (PBS) et du modèle Preven...
Autisme / TSATDAHTics / syndrome de Gilles de la TouretteAnxiétéTrouble obsessionnel compulsif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les corrélations génétiques résiduelles entre paires de troubles psychiatriques après ajustement pour les facteurs génétiques transdiagnostiques partagés. En utilisant les données du Psychiatric Genomics Consortium, les auteurs calculent les corrélations résiduelles pour 14 troubles. Les résidus les plus importants incluent TOC-anxiété, T...
Autisme / TSASanté bucco-dentaireEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle compare les profils de microARN (miARN) salivaires d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à ceux d'enfants neurotypiques, et examine leur association avec la santé bucco-dentaire. 125 miARN étaient différentiellement exprimés, dont 40 spécifiquement liés à l'autisme après filtrage. Les enfants TSA présentaient davanta...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleAnxiété
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les relations entre le sommeil, les performances académiques (lecture et mathématiques) et l'inattention/hyperactivité chez des enfants et adolescents australiens jumeaux (n=5524, âge 8,6-14,6 ans). Des modèles inter- et intra-paires ont évalué si cinq facettes des habitudes de sommeil étaient associées aux mesures académiques et compor...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'aripiprazole, un antidépresseur atypique, est efficace pour réduire l'irritabilité chez les enfants et adolescents avec TSA, selon une méta-analyse de 11 essais (N=1135). L'amélioration des scores ABC-I (-5,18 points) et les effets secondaires fréquents (poids, sédation, symptômes extrapyramidaux) sont gérables. Les taux de déclenchement sont comparables à...
Autisme / TSAParents et aidantsLangage expressifPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Ce travail examine le lien entre les compétences communicatives d'enfants peu verbaux (MV) et le bien-être des soignants. Dans un échantillon de 193 enfants (7,6 ans en moyenne) et leurs soignants, les résultats montrent que les compétences communicatives des enfants prédisent le bien-être des soignants et leur satisfaction familiale, mais pas le bien-être g...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le bumétanide, un diurétique de l'anse antagoniste du cotransporteur NKCC1, est envisagé comme traitement potentiel des troubles neurologiques. Cette revue systématique évalue les preuves précliniques et cliniques de son efficacité dans diverses pathologies, dont la maladie d'Alzheimer, celle de Parkinson, l'autisme et le syndrome de l'X fragile. Les études...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteSoins primaires
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les expériences des personnes ayant une déficience intellectuelle, de leurs familles, des travailleurs de soutien et des professionnels de santé concernant la qualité et la sécurité des consultations virtuelles (par vidéo ou téléphone) en médecine générale et soins communautaires. Réalisée dans le cadre d'une recherche de co-conception ba...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
TDAHPopulation généraleAttentionInhibitionMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité d'une administration aiguë de 5-hydroxytryptophane (5-HTP), un précurseur de la sérotonine, pour réduire la distractibilité chez des adultes présentant des niveaux élevés ou faibles de traits de TDAH. Les participants (N=112) ont été répartis en groupes recevant 5-HTP ou placebo. Les mesure...
TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiqueÉditorial ou opinion
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette lettre examine l'intérêt clinique de la suspension orale à libération prolongée de chlorhydrate de clonidine dans le traitement du TDAH pédiatrique. Sans résumé disponible, l'analyse se base uniquement sur le titre qui questionne sa pertinence. La clonidine est un agoniste alpha2-adrénergique utilisé en seconde intention. La formulation à libération pr...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesMémoire de travailInhibition
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...
Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationLecture / dyslexieMathématiques / dyscalculie
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare systématiquement les dimensions de personnalité Big Five et les croyances de soi positives et négatives à travers sept conditions neurodivergentes (autisme, TDAH, TDA, dyspraxie, dyslexie, dyscalculie et haut potentiel). Basée sur deux vagues de données (N entre 2056 et 2069), elle montre que l'auto-identification explique une variance su...