Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLangage expressifOrthographe et expression écriteLecture
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les compétences discursives orales et écrites d'adolescents suédois (11-16 ans) avec dyslexie (n=16) et développement typique (n=37). Chaque participant a expliqué un sport ou un jeu de son choix, d'abord oralement puis par écrit. Les échantillons ont été analysés pour la productivité, la complexité syntaxique, la précision linguistique e...
Autisme / TSAParents et aidantsGroupe témoinTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sen...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'expression de trois lncRNAs (TGFβ2-AS1, KCNQ1OT1, ZEB1-AS1) dans le sang périphérique de 30 personnes avec TSA et 41 contrôles. Les résultats montrent une surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et une sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients TSA, avec une forte valeur diagnostique (AUC 0.91 et 0.88). Aucun changement signifi...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la théorie de la double empathie, selon laquelle les difficultés d'empathie entre personnes autistes et non autistes sont bidirectionnelles. 141 participants autistes et 94 non autistes ont visionné des histoires autobiographiques de conteurs autistes et non autistes, et ont évalué en continu la valence émotionnelle et les émotions discrè...
Trouble développemental du langageGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les capacités de fausses croyances (FC) chez 25 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 25 enfants neurotypiques (NT) âgés de 9 à 11 ans, en modalités verbale et non verbale. Les résultats montrent que les enfants avec TDL obtiennent des scores inférieurs aux NT aux tâches de FC, quelle que soit la modalité. Les clauses c...
Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceDifférences liées au sexe ou au genre
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a évalué le potentiel de l'alpha-klotho soluble (S-KLα) comme biomarqueur diagnostique pour le trouble du spectre autistique (TSA) chez 156 enfants atteints de TSA et 100 témoins sains âgés de 2 à 15 ans dans la région du Kurdistan, en Irak. Les taux sériques de S-KLα étaient significativement plus faibles chez les patients atteints d...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare plusieurs architectures de réseaux de neurones (GNN, LSTM, MLP) pour la détection du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'eye-tracking multimodales. Deux jeux de données indépendants (CILIA, France, 57 participants ; Saliency4ASD, Italie, 27 participants) ont été combinés pour former une cohorte européenne de 84 parti...
Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureOrthographe et expression écriteAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de série de cas uniques examine les troubles de la lecture et de l'écriture chez 17 participants hispanophones atteints d'aphasie progressive primaire (APP), répartis en 9 variantes logopéniques, 4 sémantiques et 4 non fluentes. Les participants ont été évalués avec des tâches de lecture de mots et de non-mots, de lecture de mots d'emprunt, de dé...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude teste la théorie du double problème d'empathie en demandant à 106 adultes (55 avec autisme) de regarder des vidéos d'interactions entre personnes autistes et non autistes et d'inférer leurs pensées. Contrairement aux hypothèses, les participants autistes n'étaient pas plus précis pour inférer les pensées d'autres autistes ; ils étaient globalemen...
Autisme / TSAGroupe témoinThéorie de l’espritPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, matu...
Autisme / TSAGroupe témoinParole et phonologieLangage expressifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les probabilités de transition consonantique dans le babillage canonique d'enfants de 18 mois (10 autistes, 26 non autistes) à partir d'enregistrements à domicile. Aucune différence significative n'est observée dans la fréquence du babillage, mais les enfants autistes présentent des séquences plus prévisibles et moins variées (entropie de...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris knockout pour Alg13 (ALG13KO) vise à élucider les mécanismes par lesquels un déficit en ALG13, responsable de troubles congénitaux de la glycosylation et de déficits neurodéveloppementaux, perturbe le développement cérébral. Les auteurs confirment des retards neurodéveloppementaux et une distribution anormale des neurones corticaux...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le syndrome de désengagement cognitif (CDS), le chronotype et la symptomatologie du TDAH chez 99 enfants et adolescents (8-17 ans) répartis en trois groupes : présentation inattentive (TDAH-I), combinée (TDAH-C) et témoins typiques. Les résultats montrent que le groupe TDAH-I présente un chronotype plus vespéral que...
Population généraleGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritSchizophrénie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'apprentissage automatique interprétable sur des données d'IRMf (n=390) pour identifier des signatures cérébrales prédictives de la mentalisation (capacité à réfléchir sur ses propres états internes ou ceux d'autrui). Les classifieurs atteignent une précision de 82 % pour la mentalisation de soi, 77 % pour celle d'autrui, et 98 % pour sé...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de culturomique à grande échelle sur des échantillons fécaux de 41 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) et 12 témoins neurotypiques (TD) a généré 1 724 isolats. Les enfants TSA présentaient un microbiote cultivable enrichi en Shigella flexneri et Shigella boydii, tandis que les témoins étaient enrichis en taxons bénéfiques (Bifidobact...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesMotivation et récompense
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les fonctions cognitives et les capacités de discours narratif chez des adolescents persanophones (12-14 ans) avec TSA (n=25), TDAH (n=25) et développement typique (n=40). Les évaluations incluent le test de Stroop pour l'attention et le test d'apprentissage verbal auditif pour la mémoire. Les résultats montrent des différences significat...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les adolescents autistes et/ou TDAH réagissent après avoir été contrariés à l'école, en utilisant un nouveau questionnaire auto-rapporté (MERSI) co-conçu avec des jeunes adultes neurodivergents. Administré à 732 élèves, le MERSI révèle trois facteurs (expressions de détresse externes, internes et réponses centrées sur la solution)...