Autisme / TSADroits et politiques publiquesDiscriminationÉditorial ou opinionLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, critique les orientations fédérales américaines sur l'autisme, arguant que le capacitisme (ableism) remplace les données probantes. Aucun résumé disponible, l'analyse repose donc uniquement sur les informations fournies.
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...
Parents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine, dans deux cohortes européennes (DREAM, n=1608 en Allemagne ; Generations2, n=1783 aux Pays-Bas), les associations entre l'expérience négative de l'accouchement, la qualité du lien mère-enfant et les problèmes émotionnels et comportementaux de l'enfant. L'expérience négative de l'accouchement a été modélisée comme un facteur...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...
Cette étude explore les liens entre l'autisme et l'intéroception (perception des signaux corporels internes) à partir de questionnaires auto-rapportés chez 519 participants (232 autistes). Les résultats montrent que le diagnostic d'autisme est associé à des interprétations plus négatives des signaux corporels, et que des traits autistiques élevés dans la pop...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'adaptation neurale et la mismatch negativity (MMN) chez 42 enfants dyslexiques chinois et 26 enfants non dyslexiques à l'aide d'un paradigme EEG roving avec des stimuli sonores continus, en minimisant les attentes. Les résultats montrent des effets d'adaptation et des réponses MMN comparables entre les groupes, avec des preuves bayésien...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillon
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective transdiagnostique a examiné si l'affectivité négative (NA) et le contrôle volontaire (EC) précoces prédisent la sévérité ultérieure des comportements répétitifs restreints (RRBs) chez 238 jeunes enfants (âge moyen 24,4 mois au début) présentant des conditions neurodéveloppementales, dont 165 avec autisme. L'EC et la NA ont été évalués...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les facteurs cognitifs et psychosociaux associés au camouflage social chez 120 adultes autistes. Les résultats montrent que les difficultés de fonctionnement exécutif, le sentiment de décalage social et une faible acceptation personnelle de l'identité autistique sont les principaux prédicteurs du camouflage, tandis que l'intelligence et l...
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La durée du sommeil ou de l'éveil influence l'EEG pendant le sommeil, notamment les ondes lentes en phase de sommeil non-REM. Ces effets interagissent avec l'âge et, dans une moindre mesure, avec des troubles du développement comme le TDAH. Objectif : Évaluer si les oscillations EEG pendant l'éveil sont également affectées par l'interaction entre...
Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...
Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1
Troubles causés par l’alcoolisation fœtalePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la corrélation gène-environnement (rGE) entre les scores de risque polygénique (PRS) pour des traits psychiatriques et comportementaux et différents sous-types de traumatismes survenus durant l'enfance, en distinguant une exposition précoce (0-11 ans) et tardive (12-17 ans). Deux grandes cohortes ont été analysées : l'étude cas-témoins EU...
TND non spécifiéPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'ISGylation, un mécanisme enzymatique similaire à l'ubiquitination, joue un rôle clé dans des processus cellulaires essentiels, mais son implication dans les troubles du développement neurologique reste mal comprise. Objectif : Identifier des variants du gène UBA7 associés à ces troubles et évaluer leurs effets fonctionnels. Méthode : Analyse de...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casValidation d’instrumentPublié avec évaluation par les pairs
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude élargit la caractérisation clinique et fonctionnelle des variants rares du gène MARK2 associés aux troubles du spectre autistique (TSA) et aux troubles neurodéveloppementaux (TND). À l'aide d'un modèle de drosophile humanisé, huit variants liés aux TND ont été évalués. Les résultats montrent un spectre d'effets : variants tronquants (perte de fon...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine le déséquilibre mondial de la recherche génomique sur le trouble du spectre de l'autisme (TSA), où les populations d'ascendance non européenne sont fortement sous-représentées. Elle souligne que ce biais eurocentrique limite la découverte de variants, la résolution du fine-mapping et la généralisabilité des résultats, avec des implication...
AttentionÉditorial ou opinionLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article théorique explore la relation entre le contrôle attentionnel et la pensée créative, soulignant que l'attention sélective est cruciale pour la créativité. Les auteurs identifient les obstacles limitant la caractérisation des mécanismes neuronaux sous-jacents et proposent des stratégies interdisciplinaires pour les surmonter. Ils suggèrent qu'une r...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la relation entre l'attention inhibitrice (mesurée par le test Flanker) et la connectivité fonctionnelle cérébrale diffère entre les enfants avec et sans TDAH. En utilisant la base de données ABCD (enfants de 9 à 10 ans), les auteurs ont trouvé des associations significatives entre la connectivité fonctionnelle et à la fois le diagnost...
Population généraleMémoire de travailAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la charge de la mémoire de travail verbale (MTV) module l'activation et le couplage fonctionnel dirigé entre six régions d'intérêt fronto-pariétales et cérébelleuses. Les résultats montrent qu'une charge élevée augmente l'activité dans les régions fronto-pariétales et le cervelet, réduit le couplage cérébello-cortical, et que le c...