Trouble de la fluence / bégaiementMotricité globaleMémoire de travailAttentionAdulte
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Cette étude examine si les difficultés de coordination temporelle dans le bégaiement sont spécifiques à la parole ou généralisées à d'autres actions. Vingt personnes qui bégaient (PWS) et vingt locuteurs fluides (TFS) ont réalisé une tâche de mémoire de travail visuomotrice sous magnétoencéphalographie (MEG). Les résultats montrent une modulation affaiblie d...
MémoireCognition socialeInteractions socialesJeune adulteNutrition ou supplémentation
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Cette étude expérimentale chez la souris mâle C57BL/6J examine les effets neurocomportementaux d'une exposition orale juvénile au F-53B (6:2Cl-PFESA), un substitut du PFOS, à des doses de 0,1 ou 1 mg/kg/jour pendant quatre semaines. Les résultats montrent une altération sélective de la mémoire de reconnaissance et de la préférence sociale, sans modification...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePlanificationCoordinationÉtude cas-témoins
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L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...
Autisme / TSATDAHComportements-défisIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairs
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Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...
TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
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Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...
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Cette étude identifie une réduction significative de l'expression de la sous-unité régulatrice de la calpaïne CAPNS1 dans des échantillons de patients atteints de maladie d'Alzheimer et dans des modèles murins transgéniques mâles. La diminution de CAPNS1 est corrélée à des dommages ultrastructuraux mitochondriaux, à une réduction du nombre de copies d'ADN mi...
Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
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Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
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Le cerveau des mammifères exprime de nombreux gènes extra-longs essentiels au développement et au fonctionnement neuronal, dont la dérégulation est associée à des troubles neurologiques comme les troubles du spectre autistique et la sclérose latérale amyotrophique. Cette étude montre que la protéine de liaison à l'ARN SFPQ forme des condensats biomoléculaire...
Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
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Cette étude utilise une bibliothèque CRISPR à perte de fonction hétérozygote à l'échelle du génome dans des cellules progénitrices neurales humaines pour identifier environ 250 gènes essentiels à la différenciation neurale de manière haploinsuffisante. Les résultats mettent en évidence des voies de signalisation dépendantes de la dose liées aux troubles neur...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
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Cette étude propose un modèle de réseau de graphes adaptatif au sujet avec attention croisée (CAS-GNN) pour classer les troubles du spectre autistique (TSA) en combinant IRM structurelle et connectivité fonctionnelle au repos. Le modèle modélise des topologies de réseaux cérébraux individualisées et intègre une stratégie d'apprentissage invariant au site, am...
Population généraleAttentionInhibitionMémoireDépression
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Les données ont été recueillies prospectivement auprès de 60 vétérans à risque de suicide à plusieurs moments sur une période d'un an afin d'identifier les prédicteurs d'événements suicidaires dans les 90 jours suivants. Ce critère de jugement incluait les tentatives de suicide, les tentatives interrompues/avortées, les comportements préparatoires ou les hos...
Population généraleMémoireVitesse de traitementFonctions exécutivesCognition globale
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Cette étude de faisabilité (DIABEPIC-1) a évalué les effets d'une réadaptation cardiaque intensive multidisciplinaire de 6 mois sur les fonctions cognitives chez 30 participants canadiens atteints de coronaropathie et de prédiabète (HbA1c 5,7-6,4 %). Les performances cognitives ont été mesurées au début et à la fin de l'intervention à l'aide du MoCA, du RAVL...
Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
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Cette étude montre que la protéine KCTD3, dont les mutations sont associées à des troubles neurodéveloppementaux sévères (convulsions précoces, retard de développement, hypotonie, hypoplasie cérébelleuse), régule l'organisation neuronale via DAAM1, une protéine du cytosquelette d'actine. Dans les neurones déficients en Kctd3, les niveaux de DAAM1 sont réduit...
TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
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Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...
Population généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutivesAdulte
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Cette étude de cohorte prospective, basée sur les données du Health and Retirement Study, a examiné l'association entre les changements de la capacité intrinsèque (IC) et le déclin cognitif ainsi que la démence chez 7 744 participants âgés (âge moyen 75,6 ans, 42,4 % d'hommes), suivis pendant une médiane de 8,9 ans. Les participants dont le statut IC est pas...
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Cette méta-analyse à trois niveaux synthétise les résultats de 15 essais contrôlés randomisés examinant l'effet de l'exercice physique à long terme sur les fonctions exécutives des enfants et adolescents atteints de TDAH. Les résultats indiquent une amélioration significative des fonctions exécutives (g de Hedges = -0,52 ; IC 95 % : -0,87 à -0,18 ; p = 0,003...
TDAHAdulteCohorte longitudinalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
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Cette étude de cohorte nationale suédoise a examiné l'association entre le TDAH et le profil de risque cardiométabolique chez 80 607 adultes (dont 1 204 avec TDAH) au moment du diagnostic de diabète de type 2 (DT2) et a suivi les changements sur 5 ans. Les résultats montrent que les personnes avec TDAH étaient plus jeunes, avaient un IMC et des triglycérides...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelComportements-défisRégulation comportementaleÉpilepsieDéficience visuelle
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Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a utilisé les données de soins primaires du CPRD (2009-2019) sur 166 989 personnes avec déficience intellectuelle pour examiner les associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi. Les huit problèmes de santé étudiés (con...
Lecture / dyslexieTDAHPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
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Cette étude utilise la modélisation d'équations structurelles génomiques sur des données de GWAS à grande échelle pour explorer les bases génétiques communes entre le trouble de la lecture (RD) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Un facteur génétique commun a été identifié, ainsi qu'un locus pléiotrope sur le chromosome 12 ass...
ProfessionnelsEnseignantsAttentionMémoire de travailAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article de perspective introduit le concept de « charge environnementale » pour décrire la demande cognitive non pertinente générée par les conditions physiques, sensorielles, spatiales et technologiques des environnements d'apprentissage de la biologie (éclairage, bruit, température, encombrement visuel, exposition aux écrans, interruptions d'appareils,...