Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue la prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, trouble du développement intellectuel, troubles spécifiques des apprentissages) dans le syndrome de Smith-Magenis, dû à une délétion 17p11.2 ou à une variante pathogène du gène RAI1. Quatorze études incluant 451 patients ont été analysées. La prévalence du TSA variai...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...
Autisme / TSAEnfanceAccessibilitéEnvironnement physiqueFormation des professionnels
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à élaborer des recommandations pratiques pour l'inclusion des enfants autistes dans les programmes d'activité physique communautaires. En utilisant la méthode Delphi, un panel de 22 experts internationaux a atteint un consensus sur 16 énoncés, regroupés dans les recommandations STARTS : développement des compétences, formation des entraîne...
TDAHÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une randomisation mendélienne (MR) pour examiner les liens causaux entre 91 protéines inflammatoires et le TDAH, ainsi que le rôle médiateur potentiel de 1400 métabolites sériques. Les données génétiques proviennent de GWAS publics (n=14 824 pour les protéines, n=8299 pour les métabolites, n=38 691 pour le TDAH). Seul le récepteur CD40 (C...
Autisme / TSANeurodiversitéCommunication alternative et amélioréeEnfanceCulture
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article analyse l'œuvre d'art intermedia Transplantatio, présentée au festival d'art contemporain Biela noc. Créée par Paulína Ebringerová et Peter Mazalán, l'œuvre combine intelligence artificielle et modélisation 3D avec un sujet neurodivergent, permettant à un garçon non verbal avec trouble du spectre autistique de « parler » via une voix générée par...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...
Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelleEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les perceptions des aidants d'enfants autistes ayant participé à une intervention groupale de régulation émotionnelle (Regulating Together). Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de douze aidants après le programme. L'analyse thématique a révélé six thèmes principaux : reconnaissance des signes précoces et dévelo...
Condition génétique ou syndromiqueLectureMathématiquesAttentionFonctions exécutives
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle rétrospective a comparé la persistance et l'adhésion au traitement par méthylphénidate à libération retardée/prolongée (DR/ER-MPH) par rapport à d'autres formulations de stimulants à libération prolongée chez des patients atteints de TDAH (enfants, adolescents et adultes) aux États-Unis, à partir de données de prescriptions et de...
Autisme / TSAFonctionnement adaptatifEnfanceRepérage et dépistageÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les biomarqueurs sériques chez des enfants autistes présentant une encéphalopathie liée à une infection TORCH. Les taux d'enolase spécifique des neurones (NSE), de lactate, d'ammoniac et d'homocystéine étaient significativement élevés, indiquant une atteinte neuronale, un dysfonctionnement mitochondrial et une dérégulation métabolique. Ce...
Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsValidation d’instrument
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) capture les dynamiques temporelles en IRMf pour mieux caractériser l'activité cérébrale. Une nouvelle architecture STCT (Subject-wise and Temporal Contrastive Transformer) est proposée, intégrant un double contraste : un contraste intra-sujet pour préserver la spécificité inter-individuelle et un contraste tempor...
Autisme / TSAÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les polymorphismes MTHFR (C677T, A1298C) et MTRR (A66G) chez 73 patients TSA et 84 contrôles sains de la région des Pouilles (Italie). La fréquence de l'allèle MTHFR 677T était significativement plus élevée chez les contrôles (50% contre 37,67%, p=0,038), suggérant un effet protecteur. L'haplotype C-C-G était associé à un risque accru d...
Autisme / TSAGroupe témoinNeurodiversitéMémoireMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la mémoire prospective (MP) chez des adultes autistes et non autistes, ainsi que l'impact de la charge cognitive de la tâche en cours sur les performances de MP. Cinquante participants autistes et 51 non autistes appariés ont réalisé une tâche de MP basée sur des événements, intégrée à une tâche n-back dont la charge cognitive variait (2-...
Autisme / TSAMémoire de travailMémoireCognition globaleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné le syndrome savant de calcul de calendrier (SSC) chez des personnes autistes, en comparant leur profil intellectuel à celui de savants en art, en musique et de non-savants. Le SSC était plus fréquent en cas de déficience intellectuelle légère. Les résultats au Wechsler montrent un QI total plus bas dans le groupe SSC, avec un score maxi...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude jordanienne a examiné l'association entre l'intervention précoce (IP) et les compétences de prise de décision sociale (maîtrise de soi, conscience sociale, participation de groupe, résolution de problèmes sociaux) chez 119 enfants et adolescents avec TSA, via des questionnaires maternels et des entretiens. Les résultats montrent que le groupe aya...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, basée sur la cohorte de naissance britannique ALSPAC (jusqu'à 9 659 participants suivis jusqu'à 28 ans), examine le rôle du traumatisme infantile dans l'association entre les traits autistiques et la dépression à l'âge adulte. Les résultats montrent que les traits autistiques (en particulier les difficultés de communication sociale) sont associé...
Autisme / TSARepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode objective de diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) en analysant les signatures de bruit technique (Quality Vector) extraites de données IRM multimodales (structurelle, fonctionnelle, diffusion). À partir du référentiel ABIDE II, les auteurs utilisent des métriques de qualité (QAP) et appliquent des techniques d'app...