ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'expression de trois lncRNAs (TGFβ2-AS1, KCNQ1OT1, ZEB1-AS1) dans le sang périphérique de 30 personnes avec TSA et 41 contrôles. Les résultats montrent une surexpression de ZEB1-AS1 (20 fois) et une sous-expression de KCNQ1OT1 (30 fois) chez les patients TSA, avec une forte valeur diagnostique (AUC 0.91 et 0.88). Aucun changement signifi...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationValidation d’instrumentÉtude de performance diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Présentation de MD-DGNN, un réseau de neurones à double graphe pour la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'IRMf. Il intègre la connectivité fonctionnelle cérébrale et les métadonnées des sujets. Le modèle adapte dynamiquement la topologie du graphe et fusionne les informations des métadonnées de manière hiérarchique. Les expér...
Trouble développemental du langageGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les capacités de fausses croyances (FC) chez 25 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 25 enfants neurotypiques (NT) âgés de 9 à 11 ans, en modalités verbale et non verbale. Les résultats montrent que les enfants avec TDL obtiennent des scores inférieurs aux NT aux tâches de FC, quelle que soit la modalité. Les clauses c...
TND non spécifiéAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine comment les perturbations de l'axe intestin-cerveau pendant la période critique du développement précoce contribuent à des vulnérabilités neurocognitives et psychiatriques à long terme. Les données issues de modèles animaux montrent que le stress, les antibiotiques et les infections précoces induisent une neuro-inflammation durable et alt...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité et la sécurité de cinq classes pharmacologiques (antipsychotiques atypiques, stimulants, ISRS, agents métaboliques/nutritionnels, et axe microbiote-intestin-cerveau) dans le traitement des comorbidités du TSA chez l'enfant. Les antipsychotiques atypiques (rispéridone, aripiprazole) sont les seuls...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article de revue examine la régression autistique, définie par la perte de compétences acquises, affectant 25 à 30% des enfants avec TSA, survenant entre 12 et 30 mois. L'auteur propose un modèle intégré de 'crise neurobiologique' où des stress physiologiques révèlent des vulnérabilités génétiques latentes lors d'une période critique de réorganisation cé...
Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceDifférences liées au sexe ou au genre
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a évalué le potentiel de l'alpha-klotho soluble (S-KLα) comme biomarqueur diagnostique pour le trouble du spectre autistique (TSA) chez 156 enfants atteints de TSA et 100 témoins sains âgés de 2 à 15 ans dans la région du Kurdistan, en Irak. Les taux sériques de S-KLα étaient significativement plus faibles chez les patients atteints d...
TDAHEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale cas-témoins compare les taux sériques de métabolites de la voie de la kynurénine entre 51 enfants naïfs de traitement avec TDAH et 36 témoins sains appariés. Les résultats montrent que les enfants avec TDAH présentent des taux d'acide kynurénique (KYNA) et un indice neuroprotecteur (KYNA/QUIN) significativement plus bas, ainsi qu'un...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePériode prénatale et périnataleEnfance
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette mini-revue synthétise les résultats de 40 études (2020-2025) sur l'impact du retard de croissance fœtale (RCF) et de la naissance petit pour l'âge gestationnel (PAG) sur le neurodéveloppement. Les enfants nés avec ces conditions présentent un risque accru de troubles cognitifs persistant à l'âge adulte, bien que les résultats soient moins nets dans les...
Autisme / TSADroits et politiques publiquesÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mesure les changements dans les prescriptions de leucovorine aux États-Unis suite à l'annonce de la FDA en septembre 2025 élargissant son indication à la carence en folate cérébrale, une affection rare partageant des symptômes avec le TSA, et à la couverture médiatique et politique qui a suivi. Les résultats montrent une augmentation des prescrip...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritInteractions sociales
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. L'article, basé sur le titre, examine si l'intégration des perspectives de soi et d'autrui est préservée dans la prise de décision sociale chez des personnes présentant des traits autistiques élevés, suggérant une capacité sociale intacte malgré les traits autistiques.
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les mécanismes neuronaux sous-jacents à la comorbidité TDAH-TSA via les interactions cerveau-cœur. Les potentiels évoqués par le battement cardiaque (HEP) et les réseaux induits par le battement cardiaque (HIN) ont été calculés à partir d'enregistrements EEG et ECG au repos chez 63 enfants TDAH, 44 TDAH-TSA comorbides et 23 TSA purs. Le g...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Conformément à la directive S3 allemande, le diagnostic du TDAH nécessite une preuve d'apparition des symptômes durant l'enfance, ce qui est difficile chez les adolescents et jeunes adultes. Les bulletins scolaires du primaire peuvent fournir des informations sur les comportements antérieurs. Une étude de 2025 (Waltereit et al.) a systématiquement analysé de...
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cette étude observationnelle examine les facteurs influençant le profil sensoriel chez des enfants et adolescents autistes âgés de 16 mois à 14 ans. Le résumé s'appuie principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
Traitement sensorielAutonomie dans la vie quotidienneErgothérapieRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cette revue systématique examine la relation entre le traitement sensoriel et la performance occupationnelle. En raison de l'absence de résumé, les informations sont basées uniquement sur le titre et les métadonnées. La revue semble cibler des populations neurodéveloppementales, mais les détails spécifiques ne sont pas disponibles.
Autisme / TSAEnvironnement physiqueDroits et politiques publiquesÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude exploratoire a examiné 14 prédicteurs potentiels des taux de prévalence du trouble du spectre autistique (TSA) dans les 50 États américains, en contrôlant ou non le statut socioéconomique (SES). À partir de données de 2017, les analyses de régression montrent que le SES et la pollution atmosphérique sont les seuls prédicteurs significatifs lorsqu...
TDAHPopulation généraleAdolescenceÉtude qualitativeLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cet article explore les tensions identitaires (entre le Je et le Moi) vécues par des adolescents présentant des symptômes de TDAH mais non diagnostiqués. Il examine comment ces jeunes naviguent entre la perception de normalité et l'étiquetage diagnostique, en s'appuyant sur une approche phénoménologique. L'absence de résumé limite la précision des conclusion...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfro...
Autisme / TSAPetite enfanceSoins primairesRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue la précision du M-CHAT-R/F comparé à d'autres outils de dépistage du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 12 à 48 mois. À partir de six études de haute qualité incluant 12 633 participants, les résultats montrent que le M-CHAT-R/F présente une sensibilité très variable, une spécificité modérée et une faible...