Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement51
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
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Lecture / dyslexieSource tier 1

Altérations dynamiques des états cérébraux lors de la lecture chez les enfants dyslexiques : une analyse par modèle semi-markovien cachéDynamic Brain State Alterations During Reading in Children with Dyslexia: A Hidden Semi-Markov Model Analysis.

Lecture / dyslexieAttentionLectureEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les altérations de la connectivité fonctionnelle dynamique (dFC) lors d'une tâche de lecture à voix haute chez des enfants dyslexiques (n=19) et des enfants au développement typique (n=16). À l'aide de modèles semi-markoviens cachés (HSMM), les auteurs ont identifié des états de réseaux récurrents et comparé les temps d'occupation, les du...

AttentionSource tier 1

Modèles neurobiologiques et visuels du fonctionnement attentionnel et émotionnel chez les enfants : une approche d'apprentissage automatiqueNeurobiosensory and Visual Patterns of Attentional and Emotional Functioning in Children Using Machine Learning: Cross-Sectional Study.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé et évalué une approche de dépistage multimodal automatisé intégrant des mesures oculomotrices, de reconnaissance faciale des émotions et neuropsychologiques chez 260 enfants de 7 à 15 ans. Un classifieur Random Forest a distingué les enfants avec une performance attentionnelle faible des enfants normatifs avec une AUC-ROC de 0,95. Les...

Autisme / TSASource tier 1

Repenser la hiérarchie diagnostique en psychiatrieRe-thinking the diagnostic hierarchy in psychiatry.

Autisme / TSATDAHÉditorial ou opinionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article de réflexion examine les débats récents sur le diagnostic des troubles neurodéveloppementaux, en prenant l'exemple du trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les auteurs défendent les vertus d'une hiérarchie diagnostique clinique pour améliorer la formulation des cas et la prise de déc...

Autisme / TSASource tier 1

SIMLINK permet une prédiction précise de la pathogénicité des variants en modélisant la structure d'association gène-variant-caractéristiqueSIMLINK Enables Accurate Variant Pathogenicity Prediction through Modeling the Gene-Variant-Feature Association Structure.

Autisme / TSAInstrument d’évaluationValidation d’instrumentRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente SIMLINK, une nouvelle méthode bio-informatique pour prédire la pathogénicité des variants génétiques. Elle modélise explicitement les associations entre gènes, variants et caractéristiques à l'aide d'un graphe de connaissances, et combine un modèle linéaire avec un réseau de neurones graphique pour séparer les composantes linéaires et no...

TDAHSource tier 1

La connectivité fonctionnelle de la substance blanche prédit de manière unique l'âge cérébral, la cognition et la psychopathologie au-delà de la connectivité de la substance grise.White-matter functional connectivity uniquely predicts brain age, cognition, and psychopathology beyond gray-matter connectivity.

TDAHPopulation généraleCognition globaleAttentionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la connectivité fonctionnelle (FC) impliquant la substance blanche (SB) apporte des informations uniques au-delà des réseaux de substance grise (SG) pour prédire l'âge cérébral, la cognition et la psychopathologie. À partir de quatre cohortes développementales indépendantes (enfance à jeune adulte, n total = 2 370), les auteurs montren...

PrépublicationSource tier 2

Variants hétérozygotes de HMGB1 et trouble neurodéveloppemental : spectre phénotypique et alléliqueHeterozygous HMGB1 variants and neurodevelopmental disorder: phenotypic and allelic spectrum

PrépublicationLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, disponible en prépublication, examine les variants hétérozygotes du gène HMGB1 et leur association avec un trouble neurodéveloppemental. Le résumé n'étant pas disponible, les informations reposent principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude semble décrire le spectre phénotypique et allélique de ces variants, suggérant une base généti...

Limites non déterminéesSource tier 1

Déficit en asparagine synthétase : caractéristiques cliniques et expérience de la supplémentation en asparagineAsparagine synthetase deficiency: clinical features and experience with asparagine supplementation

Limites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Cet article, publié dans le Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, porte sur le déficit en asparagine synthétase, une maladie génétique rare affectant le neurodéveloppement. Le titre suggère une description des caractéristiques cliniques et un retour d'expérience sur la supplémentation en asparagine. Les détails méthodologi...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Protocole d'étude de la parole des enfants après encéphalopathie néonatale (SANE) : une étude de cohorte prospective monocentrique.Study protocol of the Speech of children After Neonatal Encephalopathy (SANE): a single-centre prospective cohort study.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifEnfanceÉvaluation diagnostique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective monocentrique (n≈128) vise à examiner le développement du langage chez les enfants survivants d'une encéphalopathie néonatale (EN) modérée à sévère, traités par hypothermie thérapeutique, sans déficits moteurs fonctionnels ni déficits cognitifs globaux modérés à sévères à l'âge de 2 ans. Les participants, nés entre 2017 et...

Publié avec évaluation par les pairsSource tier 1

Un variant de TMEM63B avec une activité de canal mécano-sensible accrue et une fonction acquise de scramblase lipidiqueA TMEM63B variant with enhanced mechanosensitive channel activity and acquired lipid scramblase function.

Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise le variant I475del du canal ionique mécano-sensible TMEM63B, associé à des troubles neurodéveloppementaux sévères incluant une encéphalopathie épileptique et développementale précoce. Contrairement aux variants V44M et T481N, I475del présente des courants de fuite basaux, des courants activés mécaniquement accrus et une mécano-sensibi...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Définir la dyslexie - un commentaire sur Carroll et al. (2025).Defining dyslexia - a commentary on Carroll et al. (2025).

Lecture / dyslexieLectureEnfanceAdolescenceÉcole
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cet article est un commentaire critique de l'étude Delphi de Carroll et al. (2025) qui visait à établir un consensus sur la définition de la dyslexie. Les auteurs proposent une approche alternative pour définir et identifier la dyslexie, en s'opposant aux modèles centrés sur les processus cognitifs, l'évaluation intellectuelle et les concepts basés sur l'éca...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'échelle d'impressions cliniques globales dans les interventions psychosociales pour les caractéristiques de l'autisme : une revue systématiqueThe Use of the Clinical Global Impressions Scale in Psychosocial Interventions for Autism Characteristics: A Systematic Review.

Autisme / TSAInstrument d’évaluationIntervention comportementaleRevue systématiqueRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'utilisation de l'échelle Clinical Global Impressions (CGI) comme mesure de résultat dans les interventions psychosociales pour les personnes autistes. L'analyse de 22 études primaires montre une grande hétérogénéité dans l'utilisation de l'échelle, tant dans les construits mesurés que dans les méthodes d'application et de sc...

Revue systématiqueSource tier 1

Déterminants méthodologiques et prévalence de l'hypertension intracrânienne dans la craniosténose monosuturaire isolée : une revue systématique et méta-analyseMethodological determinants and prevalence of elevated intracranial pressure in isolated single-suture craniosynostosis: a systematic review and meta-analysis

Revue systématiqueMéta-analyseLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse examine la prévalence de l'hypertension intracrânienne (HIC) dans la craniosténose monosuturaire isolée, ainsi que les facteurs méthodologiques influençant cette estimation. L'abstract n'étant pas disponible, le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude vise à clarifier les variations de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble neurodéveloppemental lié à PPP1R21 : délimitation phénotypique, spectre des variants et mécanismes physiopathologiquesPPP1R21-Related neurodevelopmental disorder: Phenotypic delineation, variant spectrum, and pathophysiological mechanisms

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Cet article, publié en 2026, porte sur le trouble neurodéveloppemental lié au gène PPP1R21. Il vise à délimiter le phénotype clinique, à décrire le spectre des variants génétiques et à explorer les mécanismes physiopathologiques sous-jacents. Le résumé repose principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant absent.

Autisme / TSASource tier 1

Fonction glymphatique réduite dans l'autisme révélée par l'indice d'analyse du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaireReduced glymphatic function in autism revealed by the diffusion tensor analysis along the perivascular space index.

Autisme / TSAGroupe témoinDépressionAdulteAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la fonction glymphatique chez des personnes autistes et neurotypiques en utilisant l'indice ALPS (analyse du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) à partir de données IRM de cinq cohortes du projet ABIDE. L'échantillon final comprenait 250 participants (128 avec TSA, 122 neurotypiques). Les résultats montrent un effet...

Autisme / TSASource tier 1

Correction : Les liens entre l'auto-stigmatisation des parents, l'épuisement parental, la compétence parentale et l'ajustement socio-émotionnel chez les parents d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme.Correction: The Links Between Parents' Self-Stigma, Parental Burnout, Parental Competence, and Socio-Emotional Adjustment Among Parents of Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsFamillePublication corrigéeRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une correction d'une publication antérieure. Le titre indique que l'étude examine les associations entre l'auto-stigmatisation des parents, l'épuisement parental, la compétence parentale et l'ajustement socio-émotionnel chez les parents d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Aucun résumé n'est disponible ; cette synthèse repose...

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie génique pour le trouble du spectre autistique : avancées précliniques, obstacles translationnels et dimensions éthiques - une revue de portéeGene Therapy for Autism Spectrum Disorder: Preclinical Advances, Translational Barriers, and Ethical Dimensions - A Scoping Review.

Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieFamilleIntervention pharmacologiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée (PRISMA-ScR) examine les avancées précliniques et les défis translationnels de la thérapie génique pour le trouble du spectre autistique (TSA), en particulier dans les formes monogéniques ou syndromiques. Vingt et une études précliniques montrent des corrections moléculaires et des améliorations synaptiques, électrophysiologiques et com...

TDAHSource tier 1

Évaluation de la qualité des vidéos courtes liées au TDAH sur les réseaux sociaux chinois : une étude transversaleQuality assessment of ADHD-related short videos on Chinese social media: A cross-sectional study.

TDAHPopulation généraleAdulteEnvironnement numériqueSensibilisation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale évalue la qualité des vidéos courtes sur le TDAH publiées sur les principales plateformes chinoises (Douyin, Bilibili, Xiaohongshu). Sur 228 vidéos analysées avec les critères GQS, mDISCERN, PEMAT-A, PEMAT-U et JAMA, la plupart concernaient les connaissances sur la maladie (54,4 %) et étaient publiées par des professionnels de santé...

Autisme / TSASource tier 2

Efficacité du modèle Early Start Denver combiné à la thérapie numérique dans la prise en charge du trouble du spectre autistiqueEfficacy of Early Start Denver Model Combined with Digital Therapeutics in Managing Autism Spectrum Disorder

Autisme / TSAPetite enfanceIntervention comportementaleModèle de Denver précoceApplication ou outil numérique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, disponible en prépublication, examine l'efficacité du modèle Early Start Denver (ESDM) lorsqu'il est combiné à une thérapie numérique pour la prise en charge du trouble du spectre autistique (TSA). Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude semble évaluer une approche intervent...

Autisme / TSASource tier 2

Habiliter les parents d'enfants d'âge préscolaire avec troubles du spectre autistique : protocole d'étude pour un essai contrôlé randomisé multicentrique de programmes parentaux (ENACT)ENabling parents of preschool children with Autism spectrum disorders: A study protocol for a multi- centre randomised Controlled Trial of parenting programs (ENACT)

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleProgramme parental
Non applicableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce document présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé multicentrique (ENACT) visant à évaluer des programmes de soutien parental pour les parents d'enfants d'âge préscolaire présentant un trouble du spectre autistique (TSA). L'objectif est de renforcer les compétences parentales et d'améliorer le développement de l'enfant. Le résumé détaillé n'étan...

Autisme / TSASource tier 1

L'autisme à l'adolescence et à l'âge adulteAutism in adolescence and adulthood.

Autisme / TSARégulation émotionnelleAdolescenceAdulteÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet éditorial introduit une collection d'articles consacrée à l'autisme à l'adolescence et à l'âge adulte. Il souligne que la recherche s'est historiquement concentrée sur l'enfance, alors que l'adolescence et l'âge adulte impliquent des transitions développementales et des expériences de vie spécifiques. Les articles de la collection utilisent des méthodolo...