Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPragmatique et communication socialeCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, menée en Géorgie, explore les difficultés de communication entre les personnes autistes, leurs parents et les professionnels de santé non autistes. Trois groupes de discussion ont inclus sept participants autistes (13-29 ans), deux professionnels de santé et quatre mères. Les résultats montrent des ruptures de communication fréquente...
Autisme / TSAFratrieAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
Population généraleDépressionAdulteFemmes et fillesÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude d'association pangénomique (GWAS) a analysé 17 511 femmes présentant des symptômes prémenstruels et 54 786 femmes témoins d'origine européenne, issues de deux cohortes nordiques (LifeGene et MoBa). Les symptômes ont été évalués par questionnaires ou via des diagnostics cliniques de troubles prémenstruels dans les registres de santé. Une méta-anal...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...
Autisme / TSAStigmatisationDiscriminationInstitution ou hébergement collectifEssai contrôlé randomisé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la divulgation du diagnostic d'autisme lors d'un procès influence les perceptions des jurés. 163 participants ont visionné le témoignage vidéo d'un accusé autiste et ont été répartis dans trois conditions : aucune information diagnostique, diagnostic seul, ou diagnostic avec témoignage d'expert. Contrairement aux études antérieure...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné l'association entre le stress parental, les styles parentaux et la sévérité de l'autisme chez 60 parents d'enfants indiens (3-12 ans) avec un diagnostic confirmé de TSA. Les résultats montrent que le stress parental diffère significativement selon la sévérité de l'autisme (p < .001), les parents d'enfants avec autisme sévèr...
Autisme / TSAProfessionnelsComportements-défisAdulteFemmes et filles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'efficacité d'un programme de formation structuré et fondé sur les compétences (Behavioral Skills Training, BST) pour améliorer la fidélité de mise en œuvre de l'évaluation fonctionnelle du comportement (FBA) par des prestataires de services pour enfants autistes en Arabie Saoudite. Six prestataires féminins ont participé à un design expé...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude écologique nationale a examiné les tendances de délivrance de méthylphénidate chez les 0-19 ans en France de 2014 à 2024, en tenant compte de la réforme de 2021 élargissant les conditions de prescription. Les données OPENMEDIC et INSEE ont été utilisées. Les résultats montrent un triplement des dispensations sur la période, avec des pentes plus f...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les données EEG au repos de 2 284 participants (5-21 ans) issues de la base Healthy Brain Network, couplées à des mesures cliniques du TDAH. Un modèle bifactoriel restreint (un facteur général TDAH, un facteur spécifique d'inattention et un facteur spécifique d'hyperactivité) offre le meilleur ajustement. Le facteur général est associé à...
TDAHTroubles du comportement et des conduitesEnfanceEnvironnement physiquePrécarité socio-économique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 13 989 enfants (11 ans ou moins) suivis au Temple University Health System (2010-2020) pour examiner l'association entre l'exposition au plomb (plombémie) et les diagnostics de TDAH et troubles des conduites. Après ajustement, une plombémie ≥ 3,5 µg/dL était associée à un risque accru de TDAH (OR=1,84 ; IC95% 1,5...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale pilote a examiné le fardeau, la résilience, le soutien social perçu et la qualité de vie chez 37 parents d'enfants avec TSA en Inde du Sud. Les résultats montrent que les difficultés fonctionnelles rapportées par les parents étaient plus fortement associées au bien-être des aidants que la sévérité clinique rapportée. Une résilience e...
Trouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Le trouble développemental du langage (TDL) touche environ 7 à 11 % des enfants et persiste souvent à l'âge adulte, entraînant des difficultés à long terme dans l'éducation, l'emploi et la santé. Cette étude examine les connaissances lexicales d'adultes avec TDL selon deux dimensions : l'étendue (nombre de mots dont le sens est connu) et la profondeur (quali...
Population généraleMotricité globaleCoordinationNourrissonInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente le jeu de données AGMA, contenant 264 trajectoires de mouvements 3D de 126 nourrissons prématurés (nés avant 33 semaines d'âge gestationnel), avec des annotations d'experts pour la complexité, la variabilité et la fluidité. Les auteurs proposent des caractéristiques conçues manuellement pour quantifier individuellement chaque paramètre d...
Autisme / TSAMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse inclut 10 essais contrôlés randomisés totalisant 256 enfants atteints de TSA (âge moyen 6,91 ans) et examine l'impact de l'exercice physique sur les habiletés motrices. Les résultats montrent des améliorations significatives des habiletés motrices globales (SMD = 1,58), de la locomotion (1,34), du contrôle d'objets (1...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...
Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...