Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinTraitement sensorielAuditionPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de l'X fragile (FXS) se caractérise notamment par une hypersensibilité auditive. Cette étude évalue l'inhibition par un prépulse induit par un gap (GPIAS) et l'habituation du réflexe de sursaut acoustique chez des souris mâles et femelles FMR1-knockout (KO) à différents stades de développement postnatal (P15, P20, P30). Les résultats montrent une...
Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé et évalué la forme brève de l'outil de dépistage de l'autisme chez les enfants de deux ans (STAT-BF) pour détecter l'autisme chez les tout-petits de moins de 36 mois. Dans l'étude 1, deux échantillons indépendants de 40 tout-petits chacun (20 autistes et 20 avec retard de développement) ont été analysés pour identifier les items discr...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinSanté digestivePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique chez la souris examine les liens entre la mutation Fmr1 (modèle du syndrome de l'X fragile, cause monogénique principale de troubles du spectre autistique) et le microbiote intestinal, l'intégrité de la barrière intestinale et sa fonction. Les auteurs ont utilisé un modèle de souris knockout (KO) pour Fmr1 avec des souris de type sauv...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...
Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceLangue de l’évaluationRecours à l’interprétariat
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a examiné les pratiques d'orientation après un dépistage positif du trouble du spectre de l'autisme (TSA) à l'aide de la M-CHAT-R/F, en fonction de facteurs démographiques, notamment la langue préférée et le besoin d'interprète. Sur 776 patients (âge moyen 25 mois) avec un dépistage positif (367 à haut risque, 409 à risqu...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins basée sur un registre norvégien (BUPgen, n=720) et une cohorte populationnelle (MoBa, n=98 716) a examiné l'association entre le poids de naissance et les troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant la déficience intellectuelle (DI), le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...
Autisme / TSAMémoireEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire cartographie les méthodes d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisées pour étudier l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et synthétise les altérations rapportées. À partir de 104 études cas-témoins, transversales et longitudinales, les auteurs décrivent des altérations multimodales et dépendantes de l'âge...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences vécues de neuf frères et sœurs neurotypiques d'individus autistes en Türkiye, en utilisant une approche phénoménologique interprétative. Les entretiens semi-structurés ont révélé quatre thèmes majeurs : des relations fraternelles complexes et fluides, des défis liés aux barrières de communication et aux comport...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette sous-analyse post hoc d'un essai randomisé en double aveugle contrôlé par placebo a évalué les effets de l'huile de cannabis riche en cannabidiol (CBD) sur la reconnaissance des expressions faciales et la théorie de l'esprit chez 19 enfants brésiliens atteints de TSA (72,7 % de garçons, âge moyen 7,82 ans). Les participants ont reçu soit de l'huile de...
Population généraleAttentionInhibitionPragmatique et communication socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine comment un score polygénique pour les problèmes neurodéveloppementaux (PGS-NDP), incluant des charges pour les symptômes de TDAH, les traits de spectre autistique et l'agressivité, est associé à la perpétration et à la victimisation de harcèlement de la fin de l'enfance à l'adolescence. À partir des données de la cohorte ALS...
Population généraleAttentionMémoire de travailCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le système visuel représente l'animalité (animacy) en soi, indépendamment des caractéristiques visuelles de bas niveau (forme, texture, fréquence spatiale). En utilisant des 'anagrammes visuels' générés par diffusion, les auteurs ont créé des images statiques dont l'interprétation change radicalement avec l'orientation, tout en mainten...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle naturaliste rétrospective a examiné l'évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel (SPD) chez 25 enfants et adolescents atteints de trouble obsessionnel-compulsif (TOC), dont huit avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) comorbide, suivis en soins spécialisés ambulatoires au Japon. Les SPD évaluées par les...
AdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casRevue systématiquePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte des données sur les troubles de la reméthylation liés à la cobalamine (cbl-RD), des conditions rares et hétérogènes avec un large spectre phénotypique incluant des manifestations prénatales et infantiles précoces. Cinq femmes atteintes de cbl-RD (3 cblC/epi-cblC, 1 cblD, 1 cblE) ayant eu neuf grossesses et huit fœtus atteints de cbl-RD (...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a examiné l'association entre le polymorphisme rs6313 (102T>C) du gène HTR2A et la susceptibilité au trouble du spectre autistique (TSA) dans une population jordanienne. 99 enfants jordaniens avec TSA et 109 témoins neurotypiques ont été génotypés par PCR-RFLP. Les fréquences génotypiques et alléliques ont été analysées sous plusieurs...
TDAHGroupe témoinAttentionInhibitionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire d'une cohorte scolaire prospective (2008-2011) a suivi 89 enfants avec TDAH et 82 témoins appariés pendant quatre ans, avec des évaluations annuelles (échelle de Turgay basée sur le DSM-IV et entretiens cliniques structurés). Parmi les participants réévalués à la quatrième année (rétention de 94,7 %), 32,1 % ont atteint la rémission...
Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleAdulteCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude américaine a examiné les préférences terminologiques concernant l'autisme auprès de 3 181 parents non autistes et 2 098 personnes autistes (dont 451 parents autistes). Les participants ont évalué une large gamme de termes relatifs à l'autisme, aux sous-groupes possibles, aux personnes autistes, aux caractéristiques autistiques et à la probabilité...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'efficacité et la sécurité du ropinirole (agoniste dopaminergique) en ajout au méthylphénidate chez 66 enfants de 6 à 17 ans présentant un TDAH. Les participants ont reçu pendant 8 semaines du méthylphénidate associé soit à du ropinirole 0,25 mg, soit à un placebo, deux fois par jour. Le...
Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a estimé la prévalence du risque de trouble développemental du langage (TDL) chez 252 élèves de CP-CE1 (Grades 1-2) dans six écoles éligibles au programme Title I en Virginie-Occidentale. Les enfants ayant un score ≤ 70 au KBIT-2 Matrices ont été exclus. Le risque de TDL a été défini par un score composite de base ≤ 80 au CELF-5 et u...
Autisme / TSACognition socialeThéorie de l’espritLangage réceptifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre la théorie de l'esprit (ToM) explicite, la compétence ToM appliquée perçue par les aidants, la compréhension verbale et le fonctionnement social chez 202 enfants autistes (183 garçons). Des modèles de médiation ont été testés. La compréhension verbale a montré des effets directs significatifs sur tous les sous-domaines...