Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Variabilité de la réponse corticale visuelle chez les nourrissons à haut risque familial d'autismeVisual Cortical Response Variability in Infants at High Familial Likelihood for Autism.

Autisme / TSAGroupe témoinTraitement sensorielVisionNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine la maturation du système visuel chez des nourrissons à haut risque familial d'autisme (ayant un frère ou une sœur aîné avec TSA) à 6 et 12 mois, via des potentiels évoqués visuels (PEV). Les résultats montrent que la variabilité inter-essais de la latence de la composante P1 est associée à de meilleurs scores cognitifs et la...

Intervention précoceSource tier 1

Stimulation vestibulaire pour favoriser le développement et prévenir la morbidité chez les nourrissons prématurésVestibular stimulation for promoting development and preventing morbidity in preterm infants.

Population généraleTraitement sensorielFonction vestibulaireNourrissonHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une revue systématique Cochrane évaluant les effets de la stimulation vestibulaire sur le développement et la prévention de la morbidité chez les nourrissons prématurés. Le résumé s'appuie principalement sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible. La stimulation vestibulaire est une intervention sensorielle susceptible...

Autisme / TSASource tier 1

Changements développementaux dans l'intégration audiovisuelle de la parole au cours de la première année de vie chez les nourrissons à risque élevé et typique d'autismeDevelopmental changes in audio-visual speech integration during the first year of life in infants at elevated and typical likelihood of autism.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielAudition
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...