Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques31
Conditions associées et santé globale8
Population et étape de vie11
Contextes de vie et facteurs environnementaux15
Évaluation, intervention et accompagnement21
Type et statut de la publication14
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
OrthophonieSource tier 1

Conception conjointe et évaluation d'un ensemble d'interventions en communication pour les personnes vivant avec une tumeur cérébraleCo-design and evaluation of a communication intervention package for people living with a brain tumour.

Langage expressifLangage réceptifCommunication non verbaleAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Malgre la forte prevalence des difficultes de communication chez les personnes atteintes d'une tumeur cerebrale, la recherche portant sur des interventions ciblees fait cruellement defaut. Cette etude avait pour objectif de concevoir conjointement, developper et tester une intervention en communication centree sur le patient et destinee a cette population sp...

Lecture / dyslexieSource tier 1

La parole chantée et le bruit de fond affectent-ils la répétition de phrases dans la dyslexie ?Do sung speech and background noise affect sentence repetition in dyslexia?

Lecture / dyslexieGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la répétition de phrases chez 56 adultes, dont la moitié avec un diagnostic de dyslexie développementale (DD), selon un plan mixte avec un facteur inter-sujets (groupe) et trois facteurs intra-sujets (mode de présentation, niveau de bruit, contenu sémantique). L'hypothèse était que des cibles chantées, présentées plus lentement, pourraien...

Autisme / TSASource tier 1

Stabilité diagnostique du trouble du spectre de l'autisme au cours de la vie : revue systématique et méta-analyseDiagnostic stability of autism spectrum disorder across the lifespan: systematic review and meta-analysis

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressifFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse (PRISMA 2020, bases MEDLINE, PsycINFO, CINAHL) a examiné la stabilité à long terme du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) à différentes périodes développementales. Neuf études longitudinales (n = 4 436), publiées depuis 2014, avec un suivi d'au moins 24 mois et des critères diagnostiques définis au d...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Au-delà de la phonologie : caractéristiques des adultes dyslexiques ayant une conscience phonémique performanteBeyond Phonology: Characteristics of Reading-Disabled (Dyslexic) Adults With Proficient Phonemic Awareness.

Lecture / dyslexiePopulation généraleGroupe témoinLectureParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les facteurs non phonologiques de la dyslexie chez l'adulte en comparant, en hébreu (langue sémitique à orthographe abjadique), des étudiants universitaires dyslexiques compensés avec ou sans déficit de conscience phonémique. Trente-quatre étudiants diagnostiqués dyslexiques purs ont été répartis en deux sous-groupes selon leurs performan...

Population généraleSource tier 1

Les indices hémodynamiques d'ASL sont liés aux trajectoires cognitives et de maladie des petits vaisseaux sur 11 ansArterial Spin Labeling Hemodynamic Indices Relate to Cognitive and Small Vessel Disease Trajectories Over 11 Years.

Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementLangage expressifLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude de cohorte longitudinale observationnelle (Vanderbilt Memory and Aging Project, Nashville) ayant suivi 667 participants sans démence ni AVC (68 ± 9 ans, 18 % de trouble cognitif léger, 51 % de femmes) pendant en moyenne 4,9 ± 3,5 ans (jusqu'à 11 ans). L'objectif était d'évaluer si les indices hémodynamiques dérivés de l'ASL (coefficient de variation sp...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Preuves préliminaires des effets du traitement ECoLoGiC bilingue pour les personnes aphasiquesPreliminary Evidence for the Effects of Bilingual ECoLoGiC Treatment for People With Aphasia.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire quasi-expérimentale de type série de cas (prétest/post-test avec suivi à 6 semaines) a évalué les effets d'un traitement conversationnel bilingue ECoLoGiC-Tx (Expanding Communication and Language Opportunities Generated in Conversation Treatment) chez deux personnes aphasiques bilingues : P1 (70 ans, hébreu-anglais, aphasie de Broca...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Caractéristiques du trouble développemental du langage chez l'adulte : une revue exploratoireCharacteristics of Developmental Language Disorder in Adults: A Scoping Review.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire visait à cartographier les recherches existantes sur les caractéristiques du trouble développemental du langage (TDL) chez l'adulte et à décrire ce corpus de recherche. Les pratiques d'évaluation utilisées pour identifier les adultes avec TDL dans les études incluses ont également été examinées. Une recherche large a été menée dans t...

Troubles psychotiquesSource tier 1

Score de risque polygénique pour les troubles neurodéveloppementaux et déficience cognitive au suivi à long terme d'un premier épisode psychotiquePolygenic risk score for neurodevelopmental disorders and cognitive impairment at long-term follow-up of first-episode psychosis.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleAttentionFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'association entre les scores de risque polygénique (PRS) pour les troubles neurodéveloppementaux (TND) et la performance cognitive chez des patients ayant présenté un premier épisode psychotique (FEP). L'échantillon comprend 127 patients suivis en moyenne pendant 20,9 ans. L'évaluation cognitive a été réalisée avec le test MoCA lors du...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluer la compétence définitionnelle : construction, validation et applications de l'échelle Co.De.Assessing Definitional Competence: Construction, Validation, and Applications of the Co.De. Scale.

Population généraleLangage réceptifLangage expressifCognition globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude porte sur la validation de l'échelle Co.De., un outil conçu pour évaluer la compétence définitionnelle, c'est-à-dire la capacité à comprendre et produire des définitions de mots. Des données normatives ont été recueillies auprès de 2262 participants italiens âgés de 3 à 62 ans. Les analyses psychométriques (analyse factorielle, modèle de réponse...

TDAHSource tier 1

Fluidité verbale chez les personnes avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) : une méta-analyse.Verbal fluency in individuals with attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD): A meta-analysis.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesLangage expressifAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse examine la fluidité verbale, un aspect important des fonctions exécutives, chez les enfants et adultes avec TDAH, en incluant des études rapportant des comorbidités courantes (trouble oppositionnel avec provocation, trouble des conduites, troubles anxieux) et en excluant les études incluant des troubles du spectre de l'autisme. Seize étude...

Intelligence artificielleSource tier 1

Chatbot intelligent personnalisé basé sur du contenu généré par IA pour aider les personnes âgées souffrant de troubles cognitifs à écrire leurs mémoires : étude à méthodes mixtesPersonalized Intelligent Chatbot Based on AI-Generated Content Assists Memoir Writing for Older Adults With Cognitive Impairment: Mixed Methods Study.

Population généraleCognition globaleMémoireLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de preuve de concept évalue un chatbot personnalisé basé sur l'IA générative (GPT-3.5) pour assister des adultes âgés avec troubles cognitifs dans l'écriture de mémoires et le soutien émotionnel. Un cadre de conception collaborative multiméthodes (ingénierie Kansei, déploiement de la fonction qualité, conception axiomatique, méthode TOPSIS) a été...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Différences liées à l'âge dans la régulation émotionnelle chez les personnes atteintes du syndrome de DownAge Differences in Emotion Regulation Among Individuals With Down Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Le séquençage du génome révèle un rendement diagnostique élevé chez les enfants atteints de trouble développemental du langage sévère et sporadique.Genome sequencing reveals high diagnostic yield in children with severe sporadic developmental language disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a évalué le rendement diagnostique du séquençage du génome chez 25 individus (3-25 ans) présentant un trouble développemental du langage (TDL) sévère, sans déficience intellectuelle (QI non verbal ≥ 70), sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et sans antécédents familiaux au premier degré de TDL ou de troubles n...

Étude transversaleSource tier 1

Modifications de l'imagerie de la substance blanche et des espaces périvasculaires dans la maladie d'Alzheimer et l'angiopathie amyloïde cérébraleWhite Matter and Perivascular Imaging Changes in Alzheimer's Disease and Cerebral Amyloid Angiopathy.

MémoireVitesse de traitementFonctions exécutivesLangage expressifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si les biomarqueurs d'imagerie de la substance blanche (PSMD) et de la fonction glymphatique (indices DTI-ALPS) diffèrent entre des participants atteints de la maladie d'Alzheimer (MA) avec et sans angiopathie amyloïde cérébrale (AAC) concomitante. L'échantillon comprend 50 participants atteints de MA avec trouble cognitif léger/démence lé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Population généraleSource tier 1

Effets interactifs des biomarqueurs plasmatiques de la maladie d'Alzheimer et des hypersignaux de la substance blanche sur le déclin cognitif et la progression clinique chez les adultes non démentsInteractive Effects of Plasma Alzheimer Disease Biomarkers and White Matter Hyperintensities on Cognitive Decline and Clinical Progression in Nondemented Adults.

Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, menée sur 463 participants non déments de l'initiative ADNI, examine comment les biomarqueurs plasmatiques de la maladie d'Alzheimer et les hypersignaux de la substance blanche (WMH) interagissent pour influencer les trajectoires cognitives et le risque de progression vers une déficience cognitive ou une démence. Le ratio p-tau217/Aβ42 est le se...

NeurodiversitéSource tier 1

Au-delà de l'étiquette diagnostique : caractérisation basée sur les données des profils cognitifs et de santé mentale dans un échantillon transdiagnostique d'adultes neurodivergents.Beyond the diagnostic label: Data-driven characterisation of cognitive and mental health profiles in a transdiagnostic sample of neurodivergent adults.

NeurodiversitéFonctions exécutivesFlexibilité mentaleVitesse de traitementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude adopte une approche transdiagnostique dimensionnelle pour caractériser les dimensions cognitives et de santé mentale associées aux conditions neurodéveloppementales. Un échantillon de 175 adultes avec suspicion ou diagnostic de conditions neurodivergentes a été recruté. Les domaines cognitifs (fonctions exécutives, langage, attention, vitesse de...

MémoireSource tier 1

Signatures cognitives et biomarqueurs de l'épilepsie temporale à début tardif : vers des mécanismes neurodégénératifs non-alzheimerCognitive and Biomarker Signatures of Late-Onset Temporal Lobe Epilepsy: Toward Non-Alzheimer Neurodegenerative Mechanisms.

Groupe témoinMémoireLangage expressifFonctions exécutivesAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale italienne compare le phénotype cognitif et les biomarqueurs du LCR de patients atteints d'épilepsie temporale à début tardif (LO-TLE) avec biomarqueurs amyloïdes normaux, à des patients avec troubles cognitifs légers dus à la maladie d'Alzheimer (MCI-AD) et à des témoins sains. Les résultats montrent que les patients LO-TLE présenten...