Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques35
Conditions associées et santé globale21
Population et étape de vie16
Contextes de vie et facteurs environnementaux18
Évaluation, intervention et accompagnement31
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

NTI164, un nouvel extrait de cannabis médicinal, améliore les symptômes centraux du trouble du spectre autistique : résultats d'un essai contrôlé randomisé en double aveugle (étude Harmony)NTI164, a novel medicinal cannabis extract, improves core symptoms of autism spectrum disorder: Results from a double-blind, randomised, controlled trial (The Harmony study).

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai clinique de phase II/III, randomisé, en double aveugle contre placebo, a évalué l'efficacité et la sécurité de NTI164, un extrait de cannabis médicinal à spectre complet contenant moins de 0,3 % de tétrahydrocannabinol (THC), chez des enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) de niveau de soutien II/III. Les participants ont été recru...

Autisme / TSASource tier 1

L'activation immunitaire maternelle médiée par NKG2D façonne le développement neural fœtalMaternal NKG2D-mediated immune activation shapes fetal neural development.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleAdultePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore le rôle de l'activation immunitaire maternelle (MIA) dans le développement neural fœtal et son lien avec les troubles du spectre autistique (TSA). Chez des femmes ayant eu une infection par le virus de la grippe A (IAV), les auteurs ont observé un enrichissement de cellules NK (CD56dimCD16+CD49a-) exprimant fortement NKG2D dans la caduque...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Faire progresser la santé mentale et le bien-être des enfants nigérians grâce au dépistage en santé publique des troubles liés au X fragile (CHAMP-FX) : protocole d'une étude de dépistage multicentrique prospective avec suivi longitudinal.Advancing mental health and well-being of Nigerian children through public health screening for Fragile X disorders (CHAMP-FX): protocol of a prospective multicentre screening study with longitudinal follow-up.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit le protocole CHAMP-FX, une initiative de dépistage multicentrique en santé publique visant à estimer la prévalence des troubles liés au X fragile (syndrome de l'X fragile et conditions associées à la prémutation) chez les enfants nigérians présentant des troubles neurodéveloppementaux. L'étude recrutera 102 enfants âgés de 1 à 18 ans avec...

TDAHSource tier 1

Utilisation de médicaments, déterminants sociaux de la santé et trajectoires latentes des résultats fonctionnels chez les enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéMedication use, social determinants of health, and latent trajectories of functional outcomes in children with attention-deficit/hyperactivity disorder.

TDAHPopulation généraleFonctionnement adaptatifQualité de vieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte longitudinale observationnelle, basée sur les données de l'étude ABCD, a suivi pendant cinq ans des enfants âgés de 9 à 10 ans au départ, présentant un TDAH. L'objectif était d'examiner les associations entre les schémas d'utilisation des médicaments du TDAH, les déterminants sociaux de la santé (SDOH) et les trajectoires de résultats...

Autisme / TSASource tier 1

Interaction gène-environnement entre l'exposition périnatale à l'ocytocine et la mutation Pten façonne la reprogrammation épigénétique de la signalisation de l'ocytocine et du comportement chez la souris.Gene-environment interaction between perinatal oxytocin exposure and Pten mutation shapes epigenetic reprogramming of oxytocin signaling and behavior in mice.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris examine comment l'exposition périnatale à l'ocytocine synthétique (Pitocin), couramment utilisée pour déclencher le travail, interagit avec une prédisposition génétique à l'autisme (mutation hétérozygote de Pten) pour modifier la signalisation de l'ocytocine et les comportements sociaux et anxieux à l'âge adulte. Les résultats mont...

Autisme / TSASource tier 1

La salidroside améliore la neurogenèse hippocampique dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque en supprimant la neuroinflammationSalidroside enhances hippocampal neurogenesis in a valproic acid-induced mouse model of autism by suppressing neuroinflammation.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique évalue l'effet de la salidroside (SLDS), un composé bioactif de Rhodiola rosea, sur un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Quatre-vingt-douze souris mâles C57BL/6J ont été réparties en quatre groupes et ont reçu une injection de VPA ou de solution saline à J14, puis un traitement par SLDS ou saline de J28 à J34...

TDAHSource tier 1

Nicotine dans les troubles neurodégénératifs et neuropsychiatriques : mécanismes et preuves cliniquesNicotine in Neurodegenerative and Neuropsychiatric Disorders: Mechanisms and Clinical Evidence.

TDAHCognition globaleRégulation émotionnelleDépressionPsychotraumatisme
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le potentiel thérapeutique de la nicotine dans les troubles neurodégénératifs et neuropsychiatriques, notamment la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, la schizophrénie, le TDAH, la dépression et le trouble de stress post-traumatique. La nicotine agit principalement via les récepteurs nicotiniques de l'acétylcholine, mo...

TDAHSource tier 1

Pharmacocinétique à différents sites d'application et analyse de sécurité cutanée du système transdermique de dextroamphétamine (d-ATS) chez des adultes sains et des patients atteints de TDAHPharmacokinetics at Different Application Sites and Dermal Safety Analysis of Dextroamphetamine Transdermal System (d-ATS) in Healthy Adults and Patients with ADHD.

TDAHPopulation généraleAdulteEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le système transdermique de dextroamphétamine (d-ATS) est le premier système transdermique à base d'amphétamines approuvé par la FDA pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les adultes et les enfants âgés de 6 ans et plus. Cette étude évalue la bioéquivalence pharmacocinétique entre différents sites d'application et résume l...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil chez les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat : une étude par questionnaire.Sleep disorders in children with Cri du Chat syndrome: A questionnaire-based study.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...

ÉpilepsieSource tier 1

Bilan étiologique guidé par le phénotype dans une cohorte prospective de 144 adultes atteints d'encéphalopathie développementale et épileptiquePhenotype-guided etiologic workup in a prospective cohort of 144 adults with developmental and epileptic encephalopathy.

Population généraleÉpilepsieAdulteHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a évalué l'utilité clinique et le rendement diagnostique d'un bilan étiologique structuré et guidé par le phénotype chez 144 adultes (âge moyen 28,4 ans, 57,6 % d'hommes) atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) selon la définition opérationnelle de l'ILAE. Les patients ont suivi un parcours de réévaluation en...

Autisme / TSASource tier 1

Le resvératrol liposomal pégylé induit une modulation redox région-spécifique sans récupération comportementale ou neurotrophique dans un modèle VPA d'autismePEGylated Liposomal Resveratrol Induces Region-Specific Redox Modulation Without Behavioral or Neurotrophin Recovery in a VPA Model of Autism.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a évalué l'effet d'une formulation liposomale pégylée de resvératrol (LipRSV) sur le stress oxydatif et les comportements dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les LipRSV ont été administrés de J6 à J27 post-natal. Les tests comportementaux (jalons développementaux, discrimination olfactive, géotaxie néga...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndromes de déficit en créatine : spectre clinique, caractéristiques en neuroimagerie et réponse au traitementCreatine Deficiency Syndromes: Clinical Spectrum, Neuroimaging Features and Treatment Response.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...

Hors périmètreSource tier 1

Thérapie cellulaire cardiaque dérivée de cellules Deramiocel dans la dystrophie musculaire de Duchenne avancée (HOPE-3) : un essai de phase 3, randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo.Deramiocel heart-derived cellular therapy in advanced Duchenne muscular dystrophy (HOPE-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.

AdulteIntervention pharmacologiqueEssai contrôlé randomiséPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X affectant les muscles squelettiques et cardiaques, conduisant à une perte de la marche et à une mort prématurée. Deramiocel, une thérapie cellulaire allogénique dérivée de cellules cardiosphériques, a montré des bénéfices dans les études de phase 1-2. L'essai HOPE-3, de phase 3,...

TDAHSource tier 1

Problèmes émotionnels et dysrégulation chez les enfants/adolescents avec TDAH : effets prédictifs et modérateurs dans un essai contrôlé randomisé de méthylphénidate et de neurofeedbackEmotional problems and dysregulation in children/youth with ADHD: predictive and moderating effects in a randomized controlled trial of methylphenidate and neurofeedback.

TDAHRégulation émotionnelleEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé examine les effets prédictifs et modérateurs des problèmes émotionnels et de la dysrégulation chez des enfants et adolescents avec TDAH, comparant le méthylphénidate et le neurofeedback. Les résultats indiquent que ces facteurs influencent la réponse au traitement, avec des implications pour la personnalisation des interventions....

TDAHSource tier 1

Biodisponibilité comparative de formulations à libération modifiée trimodale (CTx-1301) versus bimodale de dexméthylphénidate chez des adultes atteints de trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une étude randomisée, en dose unique, croiséeComparative Bioavailability of Trimodal (CTx-1301) Versus Bimodal Dexmethylphenidate Modified-Release Formulations in Adults with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Randomized, Single-Dose, Crossover Study.

TDAHAdulteIntervention pharmacologiquePsychostimulantMéthylphénidate
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée, en dose unique, croisée compare la biodisponibilité de deux formulations de dexméthylphénidate à libération modifiée chez des adultes atteints de TDAH : une formulation trimodale (CTx-1301) et une formulation bimodale. Les mesures pharmacocinétiques sont évaluées. Résumé non disponible ; les informations proviennent du titre et des mé...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Utilisation d'antipsychotiques pendant la catatonie chez les jeunes avec troubles neurodéveloppementaux et symptômes psychotiques : une série de 20 casAntipsychotic Use During Catatonia in Youth with Neurodevelopmental Disorders and Psychotic Symptoms: A 20-Patient Case Series.

Trouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de 20 cas rétrospective examine l'utilisation d'antipsychotiques chez des adolescents (âge médian 14 ans) présentant un trouble neurodéveloppemental (93% avec QI < 70), une catatonie et des symptômes psychotiques. La sévérité initiale était élevée (CGI-S médian 6). Après un traitement par benzodiazépines, 75% ont montré une amélioration. Après le...

TDAHSource tier 1

Effet de l'insuffisance hépatique sur la pharmacocinétique de la viloxazine à libération prolongée en capsules (Qelbree®) après une dose unique chez l'adulteEffect of Hepatic Impairment on the Pharmacokinetics of Single-Dose Viloxazine Extended-Release Capsules (Qelbree®) in Adults.

TDAHAdulteIntervention pharmacologiquePsychostimulantÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude ouverte multicentrique a évalué l'impact d'une insuffisance hépatique (IH) légère, modérée ou sévère sur la pharmacocinétique de la viloxazine LP (200 ou 400 mg, dose unique) chez l'adulte (18-78 ans), comparée à des témoins appariés en fonction hépatique normale. Les résultats montrent que l'exposition à la viloxazine (Cmax, AUC) n'est pas signi...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de l'inhibition précoce postnatale du transporteur de la dopamine (DAT) sur le comportement social et cognitif dans un modèle murin d'autismeEffects of early postnatal dopamine transporter (DAT) inhibition on social and cognitive behavior in a rat model of autism.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesMémoireAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'effet de l'inhibition précoce du transporteur de la dopamine (DAT) par le CE-123 sur le comportement social et cognitif dans un modèle murin d'autisme induit par le valproate de sodium (NaVP). Les rats mâles prénatalement exposés au NaVP ont montré des déficits de discrimination sociale, de mémoire déclarative, spatiale et aversive, u...

TDAHSource tier 1

Évaluation des variations du gène du transporteur de la dopamine chez des enfants turcs atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité traités par méthylphénidate : effets indésirablesEvaluation of dopamine transporter gene variations in Turkish children with attention deficit hyperactivity disorder treated with methylphenidate adverse effects.

TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiquePsychostimulant
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les variants du gène DAT1 chez 47 enfants et adolescents turcs diagnostiqués TDAH et traités par méthylphénidate. Les effets indésirables ont été évalués via l'échelle de Barkley. Seize variants ont été identifiés, dont deux polymorphismes (rs1042098 et rs6876890) significativement associés aux effets indésirables. Un variant rare de dé...