Poids et santé métaboliqueAddictionsTrouble des conduites alimentairesAdulteSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette synthèse examine deux littératures liées : celle sur les aliments ultra-transformés (AUT) et celle sur le construit d'addiction aux AUT, en abordant des questions contestées de dommage pour la santé, de classification, d'évaluation et de reconnaissance. Les avancées incluent : 1) des essais d'alimentation et des cohortes ajustées sur la qualité de l'al...
Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...
Cognition globaleVisionFonctionnement adaptatifQualité de vieÉpilepsie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'épilepsie du lobe occipital (ELO) chez l'enfant, un ensemble de syndromes dont les crises proviennent du cortex cérébral postérieur. Longtemps qualifiées de « bénignes », ces épilepsies ont été reclassées par la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) comme épilepsies focales auto-limitées ou structurelles, en raison de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude australienne explore les expériences d'adhésion au traitement hormonal d'affirmation de genre (GAHT) chez les adultes autistes transgenres et de genre divers (TGD). Deux études ont été menées dans une clinique d'endocrinologie de genre : une enquête en ligne (n=112) comparant des adultes avec diagnostic formel de TSA, des adultes s'identifiant co...
Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée a évalué l'efficacité d'un suivi mensuel régulier pour maintenir les gains thérapeutiques chez 186 enfants âgés de 6 à 13 ans présentant un TDAH (type combiné) selon le DSM-IV. Après 3 mois de traitement complet comprenant un psychostimulant à action prolongée titré à dose optimale, des groupes hebdomadaires de formation pare...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelÉpilepsieAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Les personnes avec déficience intellectuelle présentent une prévalence plus élevée d'épilepsie, une complexité de soins, une comorbidité et une polymédication plus importantes que la population générale. Ces patients reçoivent souvent plusieurs médicaments sans justification claire pour les prescriptions en cours. Des données récentes soulignent l'exposition...
AdolescenceJeune adulteIntervention pharmacologiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse ciblée, combiné à des avis d'experts issus de plusieurs disciplines (endocrinologie, urologie, psychologie, sexologie, gynécologie) et à une table ronde de la conférence EPATH 2025, formule des recommandations pour l'accompagnement des adolescents transgenres et de genre divers (TGD) concernant la suppression pubertaire par analogues...
Interactions socialesPériode prénatale et périnataleNourrissonIntervention pharmacologiqueIntervention précoce
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la transcriptomique unicellulaire et spatiale chez la souris pour examiner les effets de l'exposition embryonnaire à l'acide valproïque (VPA), un modèle de troubles du neurodéveloppement avec déficits sociaux, sur les cellules non neuronales du noyau paraventriculaire de l'hypothalamus (PVH). Les auteurs montrent que le VPA induit des ano...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée dans un centre de soins tertiaires décrit les caractéristiques cliniques, la répartition étiologique, les comorbidités et les traitements de 622 enfants atteints d'épilepsie, en utilisant la classification ILAE 2017. L'épilepsie généralisée était le type le plus fréquent (65,4 %). Une cause sous-jacente a été identifiée chez 3...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelPopulation généraleDépressionAnxiétéAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité rétrospective a inclus 424 adultes avec déficience intellectuelle (DI) recevant au moins deux antipsychotiques, suivis dans huit services spécialisés en Angleterre et au Pays de Galles entre 2017 et 2023. Les doses d'antipsychotiques ont été converties en équivalents chlorpromazine (ECP) pour comparer la charge médicamenteuse entre...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la prévalence des troubles du comportement, dont le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le TDAH, chez 292 participants atteints du syndrome de Prader-Willi (PWS) génétiquement confirmé, suivis sur 3 ans. Les prévalences de TSA et de TDAH étaient respectivement de 19,5 % et 10,7 %. Aucune différence significative n'a été observée entre...
Population généraleDépressionAdulteFamilleIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte basée sur les registres nationaux danois (2012-2023) a identifié huit schémas distincts d'utilisation de psychotropes au cours de la première année post-partum chez 38 528 mères ayant délivré au moins une prescription. Les schémas variaient selon le type de médicament, le moment et la polypharmacie, allant d'une utilisation croissante...
TDAHQualité de vieAdultePsychothérapieThérapie cognitive et comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les effets à long terme (4 à 8 ans) de la thérapie cognitivo-comportementale (TCC), ajoutée à la pharmacothérapie et à la psychoéducation (PE), sur la qualité de vie (QdV) chez des adultes avec un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Bien que les résultats antérieurs n'aient montré aucun bénéfice supplémentaire de la TCC...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Le trouble de régression du syndrome de Down (DSRD) survient chez les jeunes atteints du syndrome de Down et se caractérise par un déclin fonctionnel, une psychopathologie d'apparition récente et des besoins de soutien accrus. Il est souvent associé à une catatonie, pour laquelle l'électroconvulsivothérapie (ECT) est un traitement efficace, mais les études s...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude populationnelle transversale répétée, menée au Québec (Canada) entre 2000-2001 et 2022-2023, a analysé les données médico-administratives de 4 771 183 individus âgés de 24 ans ou moins. La prévalence ajustée sur l'âge de l'utilisation de médicaments pour le TDAH est passée de 1,9 % en 2000-2001 à 7,9 % en 2017-2018, puis s'est stabilisée. Les gar...