Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales17
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement39
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Enquête sur le mythe de l'origine du 'gold standard' de l'ADOSInvestigating the Autism Diagnostic Observation Schedule 'Gold Standard' Origin Myth.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la croyance selon laquelle l'ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) serait un 'gold standard' pour le diagnostic de l'autisme. À partir d'un échantillon aléatoire de 100 articles scientifiques qualifiant l'ADOS de 'gold standard', les auteurs ont tracé les références citées à l'appui de cette affirmation. Résultats : 62 % des affir...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Association entre le traitement auditif et les problèmes comportementaux chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble développemental du langage[Association between auditory processing and behavioral problems in preschool children with developmental language disorder].

Trouble développemental du langageTraitement sensorielMémoire de travailAttentionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre le traitement auditif (TA), la mémoire de travail et le langage chez 42 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 45 enfants typiques (3-6 ans). Les résultats montrent que les enfants TDL ont des scores de TA significativement plus faibles et plus de risques d'anomalies auditives. Le décodage au...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Découverte pangénomique de variants pathogènes des snRNA et dépistage par exome étendu efficaceWhole-genome discovery of pathogenic snRNA variants and efficient extended-exome screening.

Évaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants pathogènes dans les gènes codant pour les petits ARN nucléaires (snRNA) sont une cause émergente de maladies mendéliennes, en particulier de troubles neurodéveloppementaux, mais ils sont difficiles à détecter en routine car l'exome standard ne capture pas ces loci. Les auteurs ont réanalysé les données de séquençage du génome entier (WGS) de 1 5...

Autisme / TSASource tier 1

Correction : Relever le défi du dépistage précoce en soins primaires via le réseau web italien pour les troubles du spectre autistique (Win4ASD) dans la population pédiatrique : étude observationnelle rétrospectiveCorrection: Rising to the Challenge of Early Screening in Primary Health Care Through the Web Italian Network for Autism Spectrum Disorder (Win4ASD) in the Pediatric Population: Retrospective Observational Study.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceSoins primairesEnvironnement numérique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article est une correction d'une précédente publication portant sur le dépistage précoce du trouble du spectre autistique (TSA) en soins primaires via le réseau italien Win4ASD chez les enfants. Aucun nouveau résultat n'est présenté ; il s'agit uniquement d'une mise à jour de l'article original.

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'hyperacousie chez l'enfant : propriétés psychométriques du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie et résultats dans le trouble du spectre autistiqueEarly childhood hyperacusis screening: psychometric properties of the Paediatric Hyperacusis Questionnaire and findings in autism spectrum disorder.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...

TDAHSource tier 1

Validation clinique en conditions réelles de biomarqueurs oculaires basés sur le tronc cérébral pour la classification du TDAH chez les enfants et les adultesReal-world clinical validation of brainstem-based ocular biomarkers for ADHD classification in children and adults.

TDAHAttentionImpulsivitéEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...

Autisme / TSASource tier 1

Fonction olfactive dans le trouble du spectre de l'autisme à travers la vie : une revue systématique et méta-analyseOlfactory Function in Autism Spectrum Disorder Across the Lifespan: A Systematic Review and Meta-Analysis.

Autisme / TSATraitement sensorielOlfactionEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse regroupe 46 études (1580 autistes, 7698 non autistes) et montre que les personnes autistes présentent des performances olfactives significativement inférieures (g = -0,64), particulièrement chez les enfants. Les déficits sont observés dans les tests psychophysiques (identification, seuil) et les rapports des proches,...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme et traits autistiques dans une population de jeunes adultes avec TDAH : différences de genre et utilisation du RAADS-14Autism and autism features in a young adult ADHD population, gender differences and use of the RAADS-14.

Autisme / TSATDAHCognition socialeJeune adulteAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

En raison de l'absence de résumé, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine les traits autistiques chez les jeunes adultes avec TDAH, les différences de genre et l'utilisation de l'échelle RAADS-14.

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation culturelle et validation linguistique d'un outil de dépistage communautaire de l'autisme pour l'identification précoce en Tanzanie : une étude mixteCultural Adaptation and Linguistic Validation of a Community-Based Autism Screening Tools for Early Identification in Tanzania: A Mixed-Methods Study

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceCultureAdaptation culturelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte se concentre sur l'adaptation culturelle et la validation linguistique d'un outil de dépistage de l'autisme utilisé en contexte communautaire en Tanzanie. Bien que le résumé détaillé ne soit pas accessible, le titre indique un travail visant à améliorer l'identification précoce des troubles du spectre autistique dans une population tanzanie...

TDAHSource tier 1

Altérations spécifiques de la perception du temps chez les adolescents avec TDAH : liens avec les fonctions exécutives et les dimensions symptomatiquesDuration-specific time perception impairments in adolescents with ADHD: links to executive function and symptom dimensions.

TDAHAttentionFonctions exécutivesAdolescenceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les capacités de traitement temporel de 27 adolescents avec TDAH et 27 contrôles (12-18 ans). Les participants ont réalisé des tâches de discrimination de durée, de reproduction temporelle (1000-5000 ms) et d'estimation temporelle (53 s). Les fonctions exécutives et les symptômes TDAH ont été évalués via des échelles validées. Résultats :...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'un outil clinique pratique pour évaluer la communication dirigée des aidants dans l'intervention précoce : une étude pilote de la fiabilité et de la validité de l'outilDeveloping a Clinically Practical Tool to Evaluate Directed Caregiver Communication in Early Intervention: A Pilot Study of the Tool's Reliability and Validity.

Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleGroupe témoinPragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine la fiabilité et la validité de l'outil d'évaluation de la communication dirigée des aidants (DCC-AT), conçu pour décrire les stratégies de communication des aidants lors d'interactions naturalistes avec de jeunes enfants. À partir de données secondaires de l'indicateur de communication précoce pour l'autisme (ECI-A), 30 vidéos de 1...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mesure des résultats centrée sur le patient dans les déficiences intellectuelles génétiques : entre modèle médical et modèle socialPatient-centred outcome measurement in genetic intellectual disabilities: navigating between the medical and social model.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueQualité de vieParticipation socialeInstrument d’évaluation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.

Lecture / dyslexieSource tier 1

Une enquête sud-africaine sur les facteurs étiologiques et contextuels dans la dyslexie développementaleA South African Investigation Into Etiological and Background Factors in Developmental Dyslexia.

Lecture / dyslexieDépressionEnfanceAdolescenceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale, rétrospective et comparative a examiné les facteurs étiologiques et contextuels associés à la dyslexie développementale (DD) dans une population sud-africaine. À partir des données existantes d'une académie professionnelle utilisant un outil diagnostique standardisé et validé, 4 370 enfants d'âge scolaire ont été inclus. Les facteur...

Lecture / dyslexieSource tier 1

La sévérité du déficit phonologique comme déterminant de la compensation de la dyslexie à l'âge adulteThe Severity of Phonological Deficit as a Determinant of Dyslexia Compensation in Adulthood.

Lecture / dyslexiePopulation généraleMémoire de travailLectureLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les caractéristiques des adultes dyslexiques compensateurs, c'est-à-dire ceux qui parviennent à des compétences en lecture efficaces malgré un trouble développemental. Elle compare 101 adultes (30 sans dyslexie, 21 avec dyslexie compensée, 50 avec dyslexie non compensée) sur des variables cognitives et linguistiques : intelligence non ver...

Autisme / TSASource tier 1

Inclusion sur le marché du travail des adultes autistes au Brésil : faire le lien entre l'évaluation fonctionnelle, la pratique clinique et les politiques publiques.Labor market inclusion of autistic adults in Brazil: bridging functional assessment, clinical practice, and public policy.

Autisme / TSATraitement sensorielFonctions exécutivesCognition socialeAdulte
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le cadre juridique brésilien pour l'inclusion professionnelle des adultes autistes, les limites des instruments d'évaluation fonctionnelle (notamment l'indice de fonctionnement brésilien, IF-Br) et la mise en œuvre des aménagements raisonnables selon la perspective de la Classification internationale du fonctionnement, du handic...

Autisme / TSASource tier 1

Dynamique spatiotemporelle des états cérébraux délimitant les sous-types de fonctions exécutives dans l'autisme en âge scolaire : preuves issues des patterns de co-activation et d'un suivi sur quatre ansSpatiotemporal brain-state dynamics delineate executive function subtypes in school-aged autism: evidence from co-activation patterns and a four-year follow-up.

Autisme / TSAGroupe témoinFonctions exécutivesAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité neurodynamique des fonctions exécutives (FE) chez 68 enfants autistes (6-9 ans) suivis pendant 4 ans, comparés à 50 témoins typiques. Les analyses de clustering des trajectoires de FE (BRIEF) et de sous-types neurofonctionnels (ALFF/fALFF) montrent que des profils neurodynamiques distincts (état visuel vs. ré...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Dyslexie, sentiment d'appartenance à l'école, dépression et anxiété lors de la transition de l'école primaire au collège.Dyslexia, School-Connectedness, Depression, and Anxiety During the Transition From Primary to Secondary School.

Lecture / dyslexieGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnelles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les relations entre la dyslexie, le sentiment d'appartenance à l'école, la dépression et l'anxiété lors de la transition de l'école primaire au collège. Un échantillon de 208 enfants (âge moyen 12,16 ans, 58 % de filles, dont 61 avec dyslexie) et leurs aidants (95 % de mères) a complété des mesures standardisées de sentiment...

Autisme / TSASource tier 1

Symptômes autistiques et empathie chez les adolescents avec trouble disruptif de la dérégulation émotionnelle et ceux avec troubles bipolairesAutistic Symptoms and Empathy in Adolescents With Disruptive Mood Dysregulation and Those With Bipolar Disorders.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeCompréhension des émotionsAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les symptômes autistiques et l'empathie d'adolescents âgés de 12 à 18 ans présentant un trouble bipolaire (BPSD) ou un trouble disruptif de la dérégulation émotionnelle (DMDD) à ceux d'adolescents sains. Vingt et un adolescents avec BPSD, 21 avec DMDD et 21 témoins sains appariés en âge et en sexe ont été inclus. Les symptômes autistiques...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique à l'aide de signaux électrorétinographiquesMachine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals.

Autisme / TSATraitement sensorielVisionÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...