Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement45
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Au-delà du diagnostic : pourquoi et comment la réalité virtuelle devrait être utilisée dans la recherche sur les conditions neurodéveloppementales ?Beyond diagnosis: Why and how virtual reality should be used in research on neurodevelopmental conditions?

Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationNeurodiversitéAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cet article plaide pour une utilisation plus large de la réalité virtuelle (RV) dans la recherche fondamentale sur les troubles neurodéveloppementaux (TND) comme le TDAH, l'autisme et le trouble du développement de la coordination. Actuellement, la RV est principalement employée pour le diagnostic et l'évaluation, mais son potentiel pour étudier les mécanism...

Autisme / TSASource tier 1

L'autisme comme aliénation mentale - Arguments neurocognitifs et contextuels dans les évaluations psychiatriques forensiques suédoisesAutism as legal insanity - Neurocognitive and contextual arguments in Swedish forensic psychiatric evaluations.

Autisme / TSAMétacognitionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatifAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les facteurs neurocognitifs et contextuels pris en compte pour juger si un trouble du spectre autistique (TSA) répond aux critères légaux de 'trouble mental grave' (SMD) en Suède. À partir d'un échantillon aléatoire de 20 évaluations psychiatriques médico-légales de délinquants violents autistes (10 ayant satisfait au critère SMD, 10 non)...

TDAHSource tier 1

La connectivité fonctionnelle EEG individualisée prédit les symptômes cliniques dans le TDAH, la dyslexie et leur comorbiditéIndividualized EEG functional connectivity predicts clinical symptoms in ADHD, dyslexia, and their comorbidity.

TDAHLecture / dyslexieGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique la méthode d'extraction de base orthogonale commune (COBE) aux données de connectivité fonctionnelle EEG au repos chez des enfants avec TDAH, dyslexie développementale (DD), comorbidité (COM) et développement typique (TD). Les résultats montrent que la connectivité fonctionnelle individuelle prédit significativement les symptômes cliniqu...

Autisme / TSASource tier 1

Les altérations métabolomiques dans le sang de cordon améliorent la prédiction des troubles neurodéveloppementaux débutant dans l'enfanceMetabolomic alterations in cord blood improve the prediction of childhood-onset neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Dans une étude prospective portant sur 858 enfants suivis jusqu'à un âge médian de 14,1 ans, les niveaux de 110 mesures métaboliques dans le sang du cordon ombilical à la naissance ont été analysés et associés aux diagnostics de troubles neurodéveloppementaux (TND) obtenus via des registres nationaux. Douze mesures (notamment liées au HDL, aux acides gras et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion du spectre phénotypique et génotypique du trouble neurodéveloppemental associé à MED13L : rapport de cas et revue de la littératureExpansion of the Phenotypic and Genotypic Spectrum of MED13L-Associated Neurodevelopmental Disorder: A Case Report and Literature Review.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...

Autisme / TSASource tier 1

Les enfants classés comme à risque moyen par le M-CHAT-R à l'âge de deux ans présentent une probabilité accrue de défis développementaux subtils mais étendus à l'entrée à l'école maternelle : résultats de la cohorte nationale française ELFEChildren Classified as Medium-Risk by the M-CHAT-R at Age Two Years Have an Increased Likelihood of Subtle but Widespread Developmental Challenges at Preschool Entry: Results From the French National Birth Cohort ELFE.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de courbes ROC combinées pour améliorer l'utilité diagnostique de la glutaminase, des prostaglandines et du 8-isoprostane comme biomarqueurs des troubles du spectre autistique ; Rôle dans le cycle Glu-GABA-GlnUsing combined ROC curves to improve the diagnostic usefulness of glutaminase, prostaglandins, and 8-isoprostane as biomarkers of autism spectrum disorders;Role in the Glu-GABA-Gln cycle.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...

Autisme / TSASource tier 1

Un appel à l'action : faire face à la crise de la santé mentale dans les écolesA Call to Action: Addressing the Mental Health Crisis in Schools.

Autisme / TSATDAHProfessionnelsPopulation généraleAnxiété
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article souligne le rôle clé des infirmières scolaires dans la réponse à la crise croissante de santé mentale chez les enfants d'âge scolaire, incluant l'anxiété, le TDAH, les troubles du spectre autistique, la dépression et le suicide. Il propose des actions aux niveaux fédéral, étatique et local, telles que l'engagement politique, les dépistages univer...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

TDAHSource tier 1

Vulnérabilités cognitives spécifiques au domaine dans le TDAH : l'impact d'un trouble spécifique des apprentissages comorbide sur les profils WISC-IVDomain-Specific Cognitive Vulnerabilities in ADHD: The Impact of Comorbid Specific Learning Disorder on WISC-IV Profiles.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné les profils cognitifs au WISC-IV de 105 enfants âgés de 6 à 16 ans diagnostiqués avec un TDAH en milieu clinique, afin d'évaluer l'impact indépendant d'un trouble spécifique des apprentissages (TSA) comorbide. Les résultats montrent que l'indice de mémoire de travail (IMT) était le plus faible parmi tous les domaines. Les...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Désavantage social et trouble du langage : la dissociation est-elle possible ?Social Disadvantage and Language Disorder: Is Dissociating Possible?

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifMémoire de travailEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances linguistiques d'enfants russes de milieu socioéconomique (SES) moyen (urbain) et faible (rural), ainsi que de deux populations rurales avec des prévalences différentes de trouble développemental du langage (DLD). Les résultats montrent que les enfants ruraux obtiennent des scores inférieurs dans toutes les évaluations sta...

Autisme / TSASource tier 1

Prétendre être normal : adaptation interculturelle et validation du questionnaire de camouflage des traits autistiques en IranPretending to Be Normal: Cross-Cultural Adaptation and Validation of the Camouflaging Autistic Traits Questionnaire in Iran.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeAdulteAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a adapté et validé la version persane du Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) auprès de 948 adultes iraniens. L'analyse factorielle confirmatoire a soutenu la structure à trois facteurs (compensation, masquage, assimilation). L'invariance de mesure a été établie entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence...

TDAHSource tier 1

Le développement et l'évolution de la psychopathologie juvénile : une étude longitudinale de la prévalence et de la continuité de la petite enfance à la fin de l'adolescenceThe development and course of youth psychopathology: a longitudinal study of prevalence and continuity from early childhood through late adolescence.

TDAHPopulation généraleAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Une étude longitudinale a suivi 609 familles de l'âge de 3 à 18 ans pour évaluer la prévalence et la continuité de cinq troubles mentaux courants. À 18 ans, la prévalence cumulée de tout trouble était de 71,8 % (dépression 34,7 %, anxiété 55,9 %, TDAH 22,6 %, troubles disruptifs 19,4 %, troubles liés à l'usage de substances 11,9 %). Une continuité homotypiqu...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Apprentissage implicite de séquences chez les enfants présentant des difficultés de lecture : dyslexie versus faible fonctionnement intellectuelImplicit Sequence Learning in Children With Reading Difficulties: Dyslexia Versus Low Intellectual Functioning.

Lecture / dyslexieGroupe témoinEnfanceÉcoleÉvaluation diagnostique
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'apprentissage implicite de séquences chez des enfants de 8 à 9 ans présentant une dyslexie, des difficultés de lecture associées à un faible fonctionnement intellectuel (LIF), et des enfants au développement typique (TD). Les groupes Dyslexie et LIF ont montré un apprentissage moindre que le groupe TD. Les performances du groupe Dyslexi...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme chez les enfants et les jeunes présentant des comportements de tic fonctionnels : une étude transversale rétrospectiveAutism in children and young people with functional tic-like behaviours: a retrospective cross-sectional study.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%)...

Autisme / TSASource tier 1

Détection intelligente du spectre : approches de pointe en biocapteurs et biomarqueurs pour le diagnostic précoce de l'autismeSmart sensing the spectrum: cutting-edge biosensor and biomarker approaches for early autism detection.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les avancées récentes dans les biocapteurs et biomarqueurs pour la détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA). Les biomarqueurs protéiques, génétiques (SNP, CNV), neuro-inflammatoires et d'imagerie (IRM, IRMf) sont prometteurs. Les innovations en nanotechnologie et microfluidique permettent des biocapteurs non invasifs et se...

Autisme / TSASource tier 1

Explorer l'importance des niveaux de protéine 4 de liaison aux acides gras en tant que biomarqueur du trouble du spectre autistique : une étude transversaleExploring the significance of fatty acid-binding protein 4 levels as a biomarker for autism spectrum disorder: a cross-sectional study.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostique
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les taux sériques de FABP4 chez 30 enfants avec TSA, 30 avec déficience intellectuelle et 30 contrôles sains (âgés de 3 à 12 ans). Les taux de FABP4 étaient significativement plus bas dans les groupes TSA et DI par rapport aux contrôles. FABP4 a montré une excellente capacité à distinguer TSA des contrôles (AUC=1,00) mais une...

Autisme / TSASource tier 1

Temporalité de l'adversité dans l'enfance et profils cognitifs chez les adultes avec trouble du spectre de l'autismeTiming of childhood adversity and cognitive profiles in adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAAttentionRaisonnementCognition globalePsychotraumatisme
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le moment des expériences négatives de l'enfance (ACE) est associé à des différences dans les capacités intellectuelles chez des adultes autistes (TSA) sans déficience intellectuelle. Sur 161 participants, trois groupes ont été constitués selon l'âge de survenue des ACE : absence d'ACE, ACE ≤10 ans, ACE entre 11 et 18 ans. Les résultat...

Autisme / TSASource tier 1

Construction d'un modèle d'augmentation de données d'imagerie cérébrale sur petits échantillons et de diagnostic explicable pour l'autisme basé sur des réseaux antagonistes génératifsConstruction of a small-sample brain imaging data augmentation and explainable diagnostic model for autism based on generative adversarial networks.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de diagnostic assisté pour le trouble du spectre autistique (TSA) combinant augmentation de données par GAN conditionnel, fusion multimodale (IRMf de repos et IRM structurelle) et apprentissage profond explicable. Utilisant les jeux de données ABIDE I/II, la méthode atteint une AUC de 0,871 et une précision équilibrée de 0,797 en...

Autisme / TSASource tier 1

Résultats à sept ans dans le TSA : associations avec le bien-être parental, l'empathie et le fonctionnement de l'enfantSeven-Year Outcomes in ASD: Associations With Parental Well-Being, Empathy and Child Functioning.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accru...