Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Mathématiques / dyscalculieTroubles des apprentissagesPopulation généraleMathématiquesLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique PRISMA 2020 évalue les compétences mathématiques des enfants et adolescents sourds ou malentendants (moins de 18 ans) et les situe par rapport à la dyscalculie développementale. Douze études observationnelles ont été incluses, avec des comparaisons à des pairs entendants avec ou sans troubles spécifiques des apprentissages. Les résul...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude diagnostique prospective a inclus 349 enfants de moins de 6 ans adressés dans 8 centres pour suspicion de TSA ; 250 ont reçu un diagnostic de TSA et 99 non. Aucune différence cognitive n'a été observée entre les deux groupes. Les enfants avec TSA présentaient des fonctions langagières et adaptatives significativement plus faibles que ceux sans TS...