Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale27
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Évaluation, intervention et accompagnement49
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
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Cognition socialeSource tier 1

Percevoir l'animalité dans des images 'identiques'Perceiving animacy in 'identical' images.

Population généraleAttentionMémoire de travailCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le système visuel représente l'animalité (animacy) en soi, indépendamment des caractéristiques visuelles de bas niveau (forme, texture, fréquence spatiale). En utilisant des 'anagrammes visuels' générés par diffusion, les auteurs ont créé des images statiques dont l'interprétation change radicalement avec l'orientation, tout en mainten...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification de variants PREP bialléliques perte-de-fonction chez trois individus présentant une déficience intellectuelle syndromiqueIdentification of biallelic loss-of-function PREP variants in three individuals with syndromic intellectual disability.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...

Autisme / TSASource tier 1

Évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel dans le trouble obsessionnel-compulsif pédiatrique : une étude observationnelle naturaliste préliminaire.Longitudinal course of sensory processing difficulties in pediatric obsessive-compulsive disorder: A preliminary naturalistic observational study.

Autisme / TSAGroupe témoinTraitement sensorielEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle naturaliste rétrospective a examiné l'évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel (SPD) chez 25 enfants et adolescents atteints de trouble obsessionnel-compulsif (TOC), dont huit avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) comorbide, suivis en soins spécialisés ambulatoires au Japon. Les SPD évaluées par les...

Mémoire de travailSource tier 1

Mémoire de travail, mise à jour et développement du vocabulaire chez des enfants albanais de 8 et 10 ans : la primauté du statut socioéconomique.Working memory, updating and vocabulary development in Albanian-speaking children aged 8 and 10: the primacy of socioeconomic status.

Population généraleMémoire de travailMémoireRaisonnementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les relations entre le vocabulaire réceptif, les processus de mémoire de travail, l'intelligence non verbale et le statut socioéconomique (SES) chez des enfants albanais de 8 à 10 ans. Cent soixante-huit enfants ont complété des mesures de vocabulaire réceptif (British Picture Vocabulary Scale), de mémoire de travail verbale (Listening...

Hors périmètreSource tier 2

Vers une CONCORD entre perspective du patient et formulation de cas écologique : modèles de langage conversationnels pour la santé mentale personnaliséeTowards a CONCORD Between Patient Perspective and Ecological Case Formulation: Conversational Large Language Models for Personalised Mental Health

PrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint, publié sur PsyArXiv, propose une approche utilisant des modèles de langage conversationnels (LLM) pour intégrer la perspective du patient dans la formulation de cas écologique en santé mentale. L'objectif est de personnaliser les soins en tenant compte du vécu du patient. Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur...

AdulteSource tier 1

Troubles de la reméthylation liés à la cobalamine : issues de grossesse et traitement prénatal — nouveaux cas et étude de la littératureCobalamin-Related Remethylation Disorders: Pregnancy Outcomes and Prenatal Treatment-New Cases and a Literature Study.

AdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casRevue systématiquePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte des données sur les troubles de la reméthylation liés à la cobalamine (cbl-RD), des conditions rares et hétérogènes avec un large spectre phénotypique incluant des manifestations prénatales et infantiles précoces. Cinq femmes atteintes de cbl-RD (3 cblC/epi-cblC, 1 cblD, 1 cblE) ayant eu neuf grossesses et huit fœtus atteints de cbl-RD (...