Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAdolescenceFemmes et fillesHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article presente le cas clinique d'une patiente de dix-huit ans atteinte d'un trouble du spectre de l'autisme et porteuse d'un variant de perte de fonction du gene SCN2A, developpant une catatonie invalidante persistant depuis une annee complete. Apres une reduction partielle du lorazepam, un traitement par electroconvulsivotherapie bitemporale a ete ini...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique explore le rôle du récepteur cannabinoïde 1 (CB1R) dans la régulation GABAergique et évalue si son activation pharmacologique peut corriger les anomalies GABAergiques et comportementales dans des modèles murins de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des souris knockout conditionnelles pour CB1R dans les neurones GABAergiques (GABA-...
Cognition globaleMémoire de travailFonctions exécutivesLangage expressifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte observationnelle prospective a évalué les résultats neurocognitifs et comportementaux de 153 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de diabète de type 1 (DT1) d'apparition pédiatrique, en examinant les liens entre l'utilisation de la mesure continue du glucose (CGM) et de la délivrance automatisée d'insuline (AID) et les scores au...
Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbaleIntervention pharmacologique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cet article théorique propose un changement de paradigme pour la neuromodulation des troubles du langage : passer d'interventions ciblant des régions cérébrales isolées à des approches modulant des réseaux neuronaux distribués. Les auteurs introduisent le cadre du « Interacting Language Network » (ILN), qui intègre la spécialisation fonctionnelle locale et l...
Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...
Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...
Autisme / TSADépressionMédecines complémentairesNutrition ou supplémentationDispositif médical
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les données montrant que le virobiome intestinal (bactériophages et virus eucaryotes) participe à l'homéostasie microbienne et immunitaire et peut influencer la signalisation de l'axe microbiote-intestin-cerveau. Les bactériophages modulent la structure des communautés microbiennes par cycles lytiques et lysogéniques, transfert horizon...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...
Autisme / TSACommunication non verbalePragmatique et communication socialeEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article est un avis de rétractation concernant une étude publiée précédemment dans Research in Developmental Disabilities. L'étude originale portait sur l'effet de la stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) appliquée sur le cortex préfrontal dorsolatéral pour améliorer la communication sociale chez les enfants et adolescents avec trouble du s...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée, contrôlée par placebo (sham), en double aveugle et en cross-over, menée chez 24 jeunes adultes présentant un TSA ou des traits autistiques élevés, a examiné les effets de la stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) cortico-cérébelleuse sur la dynamique cérébrale au sein d'un réseau de cognition sociale. Les participants ont...