Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

TDAHSource tier 1

Évaluation des variations du gène du transporteur de la dopamine chez des enfants turcs atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité traités par méthylphénidate : effets indésirablesEvaluation of dopamine transporter gene variations in Turkish children with attention deficit hyperactivity disorder treated with methylphenidate adverse effects.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les variants du gène DAT1 chez 47 enfants et adolescents turcs diagnostiqués TDAH et traités par méthylphénidate. Les effets indésirables ont été évalués via l'échelle de Barkley. Seize variants ont été identifiés, dont deux polymorphismes (rs1042098 et rs6876890) significativement associés aux effets indésirables. Un variant rare de dé...

Autisme / TSASource tier 1

Anxiété sociale, évitement social, estime de soi et solitude : le rôle du type de classe pour les adolescents autistesSocial Anxiety, Social Avoidance, Self-Esteem, and Loneliness: The Role of Class Type for Autistic Adolescents.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'anxiété sociale, l'évitement social, la solitude et l'estime de soi chez 137 adolescents autistes sans déficience intellectuelle scolarisés en classes spécialisées ou ordinaires en Israël. Les adolescents en classes spécialisées rapportent plus d'anxiété sociale, d'évitement et de solitude, mais l'estime de soi ne diffère pas. Le type d...

InterventionSource tier 1

PTR-YC en action : Résultats pour l'enfant, le parent et la famille d'un programme de gestion des comportements problématiques dans des contextes réels d'intervention précoce publiquePTR-YC in Action: Child, Parent, and Family Outcomes of a Challenging Behavior Management Program in Real-World Public Early Intervention Settings.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'efficacité du programme Prevent-Teach-Reinforce for Young Children (PTR-YC) mis en œuvre dans des services publics d'intervention comportementale précoce pour enfants autistes ou avec déficience intellectuelle. Les éducateurs ont été formés au PTR-YC et l'ont appliqué avec les parents d'un enfant présentant des comportements problémati...

Autisme / TSASource tier 1

Différences liées au sexe dans les trajectoires de comportements internalisés et externalisés chez les jeunes enfants autistes : résultats de l'étude de cohorte norvégienne MoBaSex Differences in Early Childhood Trajectories of Internalizing and Externalizing Behaviors in Autism: Findings From the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa).

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les trajectoires de comportements internalisés et externalisés (18 mois, 36 mois, 5 ans) chez des enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA) comparés à des enfants sans diagnostic, en testant si ces différences varient selon le sexe. Les scores internalisés et externalisés ont été dérivés de la CBCL à partir des items harmonisés...

Autisme / TSASource tier 1

Clozapine pour les comportements perturbateurs sévères résistants au traitement chez les jeunes avec trouble du spectre autistique : une étude interventionnelle prospective en conditions réellesClozapine for Severe Treatment-Resistant Disruptive Behaviors in Youth with Autism Spectrum Disorder: A Prospective Real-World Interventional Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...

Autisme / TSASource tier 1

Comprendre les contextes des utilisateurs finaux et identifier les préférences de conception d'un outil d'aide à la décision clinique basé sur l'intelligence artificielle pour la détection précoce de l'autisme.Understanding end-user contexts and identifying design preferences of an artificial intelligence-based clinical decision support tool for early autism detection.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle a utilisé une enquête contextuelle pour recueillir les perspectives de 8 cliniciens et 20 aidants lors de consultations d'enfants de 18 à 24 mois dans des cliniques affiliées à Duke. L'analyse du flux de travail a identifié 6 tâches utilisateur, 3 interactions technologie-utilisateur et 5 points de décision clinique. Les barrière...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de la relation entre le traitement sensoriel, la douleur et la marche en pointe des pieds : une enquête par questionnaireInvestigating the Relationship Between Sensory Processing, Pain and Toe Walking Gait: A Survey Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale en ligne (juillet 2024 - mars 2025) a examiné les profils de traitement sensoriel et la douleur chez des enfants marchant en pointe des pieds, à l'aide de questionnaires parentaux validés (SSP, CALI-9). Sur 187 enfants (3-14 ans), 98% des enfants avec autisme présentaient des difficultés sensorielles. Près de la moitié (48%) ressenta...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Le neurodéveloppement précoce prédit l'expérience de conduite au début de l'âge adulte dans une cohorte de cardiopathie congénitaleEarly neurodevelopment predicts driving experience in early adulthood in a congenital heart disease cohort.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective examine si les indicateurs neurodéveloppementaux précoces (à 4 ans) prédisent l'obtention du permis de conduire au début de l'âge adulte chez des survivants de cardiopathie congénitale (CHD). Les résultats montrent que de meilleures capacités d'inhibition et visuomotrices à 4 ans sont significativement associées à une pr...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité et efficacité préliminaire d'un programme d'intervention comportementale développementale naturaliste en groupe assisté par les aidants pour enfants autistes d'âge préscolaire : un essai contrôlé randomisé piloteFeasibility and Preliminary Efficacy of a Caregiver-Assisted Group-Based Naturalistic Developmental Behavioral Intervention Program for Autistic Preschoolers: A Pilot Randomized Controlled Trial.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet essai pilote randomisé contrôlé a comparé un programme d'intervention comportementale développementale naturaliste (NDBI) en groupe avec assistance des aidants à un programme NDBI individuel dispensé par un thérapeute chez 38 enfants autistes âgés de 2 à 5 ans. Les deux groupes ont montré des améliorations significatives dans le développement verbal, les...

TDAHSource tier 1

Efficacité et sécurité du dexméthylphénidate trimodal (CTx-1301) chez les enfants et adolescents atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité : résultats d'un essai de phase 3, randomisé, en double aveugle, à doses fixes, contrôlé par placebo.Efficacy and Safety of Trimodal Dexmethylphenidate (CTx-1301) in Children and Adolescents with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Results From a Phase 3, Randomized, Double-Blind, Fixed-Dose, Placebo-Controlled Trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet essai de phase 3 randomisé contrôlé par placebo évalue l'efficacité et la sécurité du CTx-1301, une formulation trimodale de dexméthylphénidate à prise unique quotidienne, chez 103 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de TDAH. Après 5 semaines de traitement à doses fixes (18,75, 25,0 ou 37,5 mg), les doses de 25,0 et 37,5 mg ont significativement a...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Développement professionnel et mise en œuvre des apprentissages : enquête auprès des orthophonistes intervenant auprès d'adolescents présentant un trouble développemental du langageProfessional Development and Implementation of Learning: A Survey of Speech-Language Pathologists Providing Services to Adolescents With Developmental Language Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude par questionnaire, menée auprès de 117 orthophonistes américains, examine les perceptions des possibilités de développement professionnel (DP) spécifiques aux adolescents avec trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les orthophonistes peinent à trouver du DP adapté à cette population et s'appuient principalement sur l...

Autisme / TSASource tier 1

Fiabilité et validité préliminaires du M-CHAT-S, un nouvel outil de dépistage de l'autisme pour les enfants d'âge scolairePreliminary Reliability and Validity of the M-CHAT-S, a New Autism Screening Tool for School-Aged Children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques préliminaires du M-CHAT-S, un nouvel outil de dépistage de l'autisme pour les enfants en début de scolarité élémentaire, disponible en deux versions selon le niveau de langage verbal. 165 aidants et 107 éducateurs ont rempli le M-CHAT-S, ainsi que le SRS-2 et le CBCL. Les résultats montrent une bonne cohérenc...

Autisme / TSASource tier 1

Accompagner : Expériences vécues de mères chinoises soutenant des jeunes autistes dans leur parcours vers l'emploiWalking Alongside: Chinese Mothers' Lived Experiences of Supporting Autistic Youth on the Journey to Employment.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de mères chinoises soutenant leurs enfants autistes dans la transition vers l'emploi. Des entretiens avec cinq mères, deux pères, cinq jeunes autistes et sept enseignants ont révélé cinq thèmes interconnectés : navigation des parcours éducatifs, préparation à l'emploi dès l'enfance, construction d'un système de...

Autisme / TSASource tier 1

Différences sensorielles précoces chez les tout-petits à probabilité élevée d'autisme et association avec les traits autistiques ultérieurs : une étude de cohorte prospectiveEarly sensory differences in toddlers at elevated likelihood for autism and association with later autistic traits: a prospective cohort study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné les trajectoires développementales des caractéristiques sensorielles chez 127 tout-petits (24 mois) classés en trois groupes : probabilité élevée (EL) avec diagnostic d'autisme (EL-ASD, n=18), EL sans autisme (EL-nonASD, n=38) et faible probabilité sans autisme (LL, n=69). Les profils sensoriels ont été évalués lo...

Autisme / TSASource tier 1

Dérégulation des ARN non codants dans les troubles du spectre autistique : mécanismes, biomarqueurs et perspectives thérapeutiquesNon-Coding RNA Dysregulation in Autism Spectrum Disorder: Mechanisms, Biomarkers, and Therapeutic Perspectives.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine le rôle des ARN non codants (ncARN) dans la physiopathologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les ncARN, incluant microARN, ARN longs non codants, ARN circulaires et ARN interagissant avec Piwi, régulent l'expression génique et sont impliqués dans le développement neuronal. Des études récentes montrent une expression aberrante de...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Associations entre la délétion READ1, la compétence en lecture et l'organisation du réseau de matière blanche chez des enfants avec et sans dyslexie développementaleAssociations between READ1 deletion, reading proficiency, and white matter network organisation in children with and without developmental dyslexia.

ModéréNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact d'une délétion dans le gène DCDC2 (READ1d) sur l'organisation du réseau de matière blanche et les capacités de lecture chez 74 enfants avec ou sans dyslexie développementale. Les résultats montrent que les porteurs de READ1d, indépendamment de leurs performances en lecture, présentent une efficacité globale et locale ainsi qu'un...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Validité apparente d'un instrument de dépistage de la dyslexie pour les élèves du secondaireFace validity of a dyslexia screening instrument for secondary students.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué la validité apparente d'un nouvel instrument de dépistage de la dyslexie destiné aux élèves du secondaire, composé de 28 items portant sur les manifestations cognitives de la dyslexie. Dix experts et dix élèves ont évalué la clarté et la compréhensibilité des items à l'aide d'une échelle de Likert en 4 points. Les indices de validité app...

Autisme / TSASource tier 1

Effets différentiels de la variation de couleur des objets sur l'apprentissage des mots chez les enfants autistes et neurotypiquesDifferential Effects of Object Colour Variation on Word Learning in Autistic and Neurotypical Children.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la variation de couleur lors de la sélection du référent affecte la généralisation de nouveaux noms chez des enfants autistes avec retard de vocabulaire (n=32, âge moyen 116,63 mois) et des enfants neurotypiques (n=32, âge moyen 56,72 mois) appariés sur le vocabulaire réceptif. Les enfants devaient apprendre des associations nom-o...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation complète de la dysfonction de l'ATM, du contrôle postural et des compétences adaptatives chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistiqueComprehensive Evaluation of TMJ Dysfunction, Postural Control, and Adaptive Skills in Individuals With Autism Spectrum Disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare 23 enfants/adolescents avec TSA (4-17 ans) à 23 témoins appariés. Les évaluations incluent la dysfonction de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM) via l'indice Helkimo, la posture cervicale avec PostureScreen, l'équilibre fonctionnel (Timed Up and Go), les performances en double tâche (motrice et cognitive) et l'adaptation sociale (Vi...