Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques3
Conditions associées et santé globale2
Population et étape de vie2
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Type et statut de la publication2
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Autisme / TSASource tier 1

La déficience en Shank3b induit des comportements de type anxieux via une inhibition GABAergique altérée et une excitabilité intrinsèque accrue dans l'amygdale basolatérale.Shank3b deficiency drives anxiety-like behaviors via impaired GABAergic inhibition and enhanced intrinsic excitability in the basolateral amygdala.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueRégulation émotionnelleAnxiétéÉtude cas-témoins
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...

TDAHSource tier 1

Cibler les voies glutamatergiques : perspectives génétiques sur les troubles neurodéveloppementaux comorbides.Targeting glutamatergic pathways: genetic insights into comorbid neurodevelopmental disorders.

TDAHAutisme / TSAAnxiétéEnfanceÉtude cas-témoins
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les variants du nombre de copies (CNV) dans les gènes des récepteurs métabotropiques du glutamate (GRM) et leurs réseaux d'interaction chez 72 626 enfants, dont 12 472 avec TDAH et comorbidités neurodéveloppementales (autisme, anxiété, retard de développement). Une enrichissement significatif des CNV dans les réseaux interactifs des GRM...