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8 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Haut potentiel intellectuel×Enfance×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants2Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques18
Cognition globale3Attention2Fonctionnement adaptatif2Inhibition2Langage réceptif2Motricité globale2Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition sociale1Contrôle de la tâche1Coordination1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Langage expressif1Mémoire1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle1Sommeil1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie4
Enfance8Adolescence4Adulte3Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Famille2Domicile et vie quotidienne1Environnement numérique1Hôpital1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Instrument d’évaluation6Évaluation diagnostique4Nutrition ou supplémentation1Repérage et dépistage1Intervention à distance1
Type et statut de la publication5
Résumé uniquement6Étude transversale5Validation d’instrument2Publié avec évaluation par les pairs2Cohorte longitudinale1
Limites méthodologiques repérées6
Petit échantillon8Généralisation limitée5Limites non déterminées4Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 18
Résumé
Avec résumé8
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Attention visuelle et inhibition chez les enfants d'âge scolaire avec trouble du spectre de l'autisme de niveau 1 : données issues des tâches de prosaccades et d'antisaccades en eye-trackingVisual attention and inhibition of school-aged children with autism spectrum disorder level one: Evidence from eye-tracking's prosaccade and anti-saccade tasks.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionInhibitionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'attention visuelle et l'inhibition chez des enfants avec trouble du spectre de l'autisme de niveau 1 (TSA-L1) et des enfants au développement typique (TDC), à l'aide de tâches de saccades oculaires (prosaccades pour l'attention visuelle, antisaccades pour l'inhibition). L'échantillon comprend 16 enfants avec TSA-L1 (âge moyen 7,47 ans)...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Présentation de l'échelle D-DAND : développement d'un outil complet administré par les aidants pour les comorbidités du syndrome de DravetIntroducing the D-DAND scale: Development of a comprehensive caregiver-administered tool for Dravet syndrome comorbidities.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsFonctionnement adaptatifCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

L'échelle D-DAND (Dravet Disease-Associated Neuropsychiatric Disorders) est un nouvel entretien administré par les aidants, conçu pour évaluer l'ensemble des comorbidités développementales et comportementales du syndrome de Dravet (SD) au-delà des crises épileptiques. Ses propriétés psychométriques préliminaires ont été étudiées auprès de 123 personnes avec...

ÉpilepsieSource tier 1

Grand modèle EEG pré-entraîné pour la détection de l'état de mal épileptique électrique pendant le sommeilLarge Pre-trained EEG Model for Electrical Status Epilepticus during Sleep Detection.

ÉpilepsieEnfanceInstrument d’évaluationÉtude transversaleRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

L'état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) est une encéphalopathie épileptique sévère, souvent sous-diagnostiquée, qui peut altérer le développement cognitif des enfants. Le diagnostic repose sur l'inspection visuelle experte des complexes pointe-onde lente dans l'EEG, un processus long et subjectif. Cet article présente un cadre de détec...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Évaluation cognitive sur tablette dans le syndrome de Down : comparaison de l'administration par un chercheur et par un aidantTablet Assessment of Cognition in Down Syndrome: Comparison of Researcher and Caregiver Administration.

Parents et aidantsAttentionMémoireVitesse de traitementEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances d'enfants atteints du syndrome de Down (10-17 ans) lors de tests cognitifs sur tablette, administrés soit par un chercheur, soit par un aidant (parent). Vingt-quatre enfants ont réalisé deux sessions, une avec leur aidant et une avec un membre de l'équipe de recherche. Les mesures provenaient de la NIH Toolbox et de la CA...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques et bialléliques de BHLHE22 causent un trouble neurodéveloppemental avec agénésie du corps calleux, déficience intellectuelle, anomalies du tonus musculaire et anomalies du mouvement.BHLHE22 monoallelic and biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with agenesis of the corpus callosum, intellectual disability, abnormal muscle tone and movement abnormalities.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Effets interactifs des fonctions exécutives et des capacités langagières sur l'apprentissage statistique de mots chez les enfantsInteractive Effects of Executive Function and Language Ability on Children's Cross-Situational Word Learning.

Trouble développemental du langagePopulation généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les fonctions exécutives (FE) prédisent l'apprentissage statistique de mots (ASM) chez les enfants et si les relations FE-ASM varient selon les capacités langagières, y compris chez les enfants avec trouble développemental du langage (TDL). Cinquante enfants monolingues anglophones de 5 à 9 ans ont réalisé une tâche d'ASM avec cinq mot...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...