Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Troubles auditifs chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : étude de cohorte prospective sur la prévalence et le recours aux soinsHearing Impairments in People With Intellectual Disabilities: A Prospective Cohort Study on Prevalence and Healthcare Utilization.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAuditionPlusieurs étapes de vieInstitution ou hébergement collectif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective, menée dans le cadre du projet « HörGeist », a évalué la prévalence des troubles auditifs chez 1053 personnes avec déficience intellectuelle (DI) vivant en institution ou à domicile, âgées de 1 à 90 ans, via un dépistage auditif de proximité réalisé deux fois à un an d'intervalle, suivi d'un diagnostic et d'une intervention...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Capacités de régulation du comportement chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi et leur impact sur la vie quotidienne : à la croisée du développement cognitif et émotionnelBehavior Regulation Abilities in Children With Prader-Willi Syndrome and Their Impact on Daily Life: At the Crossroads of Cognitive and Emotional Development.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des an...

Hors périmètreSource tier 1

Caractéristiques et corrélats cliniques de l'observance médicamenteuse objective chez les personnes âgées présentant des troubles cognitifsCharacteristics and clinical correlates of objective medication adherence in older adults with cognitive impairment.

AttentionVitesse de traitementFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les corrélats cliniques de l'observance médicamenteuse objective chez 83 personnes âgées atteintes de troubles neurocognitifs gérant elles-mêmes leurs médicaments. L'observance a été suivie pendant deux mois par décompte des comprimés et système de surveillance des événements médicamenteux (MEMS). Une observance sous-optimale était fréq...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...