Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques18
Conditions associées et santé globale7
Population et étape de vie6
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Évaluation, intervention et accompagnement8
Type et statut de la publication6
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

GraphomotricitéSource tier 1

La micrographie progressive dans la maladie de Parkinson est associée à des caractéristiques cognitives et motrices multidimensionnellesProgressive micrographia in Parkinson's disease is associated with multidimensional cognitive and motor features.

GraphomotricitéCognition globaleMotricité fineAttentionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les caractéristiques motrices, cognitives et cliniques associées à la micrographie progressive (réduction graduelle de la taille de l'écriture) chez 39 personnes atteintes de la maladie de Parkinson (MP). Les participants ont été classés comme ayant une micrographie progressive (n = 14) ou non (n = 25) sur la base de donnée...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Population généraleSource tier 1

Cartographie de l'organisation fonctionnelle duale de la substance noireMapping the dual functional organization of the substantia nigra.

Population généraleFonctions exécutivesMémoireCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique une cartographie connectomique (connectopic mapping) à la substance noire (SN) chez plus de 1000 participants issus de quatre jeux de données indépendants afin de caractériser son organisation fonctionnelle interne. Deux gradients principaux sont identifiés : un gradient médio-latéral et un gradient postéro-antérieur. Le gradient médio-l...

AuditionSource tier 1

Substrats neuronaux de l'amusie : aperçu d'une revue narrative des cas d'amusie acquise pureNeural Substrates of Amusia: Insights from a Narrative Review of Pure Acquired Amusia Cases.

AuditionAdulteRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise la littérature sur l'amusie, en se concentrant sur les cas d'amusie acquise pure, c'est-à-dire une altération sélective acquise du traitement de la musique. À partir de l'analyse de 11 cas, les auteurs identifient les lésions cérébrales les plus fréquentes : l'hémisphère droit, le gyrus temporal supérieur, l'insula, l'isthme...

Troubles psychotiquesSource tier 1

Démêler les corrélats de la substance blanche de la sévérité des symptômes et de l'altération générale dans la psychose débutante.Disentangling white matter correlates of symptom severity and general impairment in early psychosis.

Population généraleGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les altérations de la substance blanche (SB) chez les personnes à haut risque clinique de psychose (CHR-P) et celles avec un premier épisode psychotique (ROP), afin de déterminer si ces altérations reflètent une vulnérabilité, la sévérité des symptômes psychotiques ou des altérations générales partagées avec d'autres troubles comme la dép...

Cognition socialeSource tier 1

Traitement des émotions morales dans le trouble bipolaire euthymique : apports de l'analyse de réseauxMoral emotion processing in euthymic bipolar disorder: insights from network analysis.

Groupe témoinCognition socialeCompréhension des émotionsAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins transversale a examiné la reconnaissance des émotions faciales (FER) et le volume de matière grise (GMV) chez 48 adultes euthymiques avec trouble bipolaire (BD-I, n=20 ; BD-II, n=28) et 45 témoins appariés. Les participants ont réalisé une tâche informatisée de FER et une IRM 3T. L'efficacité de FER pour les émotions morales (colère,...

Motricité fineSource tier 1

Altération de la conscience motrice dans la maladie de Parkinson avec micrographie progressiveAltered motor awareness in Parkinson's disease with progressive micrographia.

Motricité fineGraphomotricitéContrôle de la tâcheCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la conscience du contrôle moteur diffère entre les personnes atteintes de la maladie de Parkinson (PwP) et des témoins sains (HC), et si ces différences sont associées aux sous-types de micrographie. Quarante-cinq PwP et vingt témoins appariés en âge ont réalisé une tâche d'écriture manuscrite et une tâche de détection de contrôle (CDT...