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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Dysgraphie / dysorthographie×Groupe témoin×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt2
Groupe témoin2Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques2
Cognition globale2Fonctionnement adaptatif1
Conditions associées et santé globale3
Dépression1Épilepsie1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie3
Adulte1Enfance1Petite enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Évaluation diagnostique1
Type et statut de la publication3
Résumé uniquement2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées2Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Troubles psychotiquesSource tier 1

Démêler les corrélats de la substance blanche de la sévérité des symptômes et de l'altération générale dans la psychose débutante.Disentangling white matter correlates of symptom severity and general impairment in early psychosis.

Population généraleGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les altérations de la substance blanche (SB) chez les personnes à haut risque clinique de psychose (CHR-P) et celles avec un premier épisode psychotique (ROP), afin de déterminer si ces altérations reflètent une vulnérabilité, la sévérité des symptômes psychotiques ou des altérations générales partagées avec d'autres troubles comme la dép...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...