Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Dysgraphie / dysorthographie×Fonctions exécutives×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques6
Fonctions exécutives2Motricité globale2Cognition globale1Coordination1Équilibre et posture1Mémoire1
Conditions associées et santé globale2
Anxiété1Dépression1
Population et étape de vie3
Adulte2Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication4
Résumé uniquement2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Population généraleSource tier 1

Cartographie de l'organisation fonctionnelle duale de la substance noireMapping the dual functional organization of the substantia nigra.

Population généraleFonctions exécutivesMémoireCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique une cartographie connectomique (connectopic mapping) à la substance noire (SN) chez plus de 1000 participants issus de quatre jeux de données indépendants afin de caractériser son organisation fonctionnelle interne. Deux gradients principaux sont identifiés : un gradient médio-latéral et un gradient postéro-antérieur. Le gradient médio-l...