Corpus complet

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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Dysgraphie / dysorthographie×Instrument d’évaluation×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Fonctions et dimensions cliniques14
Cognition globale2Graphomotricité2Motricité fine2Motricité globale2Attention1Contrôle de la tâche1Coordination1Équilibre et posture1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Langage expressif1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Adulte4Vieillissement2Adolescence1Enfance1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Accessibilité1Droits et politiques publiques1Famille1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Instrument d’évaluation4Évaluation diagnostique3Dispositif médical1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication5
Résumé uniquement4Étude transversale2Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées4Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Petit échantillon2
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

GraphomotricitéSource tier 1

La micrographie progressive dans la maladie de Parkinson est associée à des caractéristiques cognitives et motrices multidimensionnellesProgressive micrographia in Parkinson's disease is associated with multidimensional cognitive and motor features.

GraphomotricitéCognition globaleMotricité fineAttentionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les caractéristiques motrices, cognitives et cliniques associées à la micrographie progressive (réduction graduelle de la taille de l'écriture) chez 39 personnes atteintes de la maladie de Parkinson (MP). Les participants ont été classés comme ayant une micrographie progressive (n = 14) ou non (n = 25) sur la base de donnée...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Motricité fineSource tier 1

Altération de la conscience motrice dans la maladie de Parkinson avec micrographie progressiveAltered motor awareness in Parkinson's disease with progressive micrographia.

Motricité fineGraphomotricitéContrôle de la tâcheCognition globaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la conscience du contrôle moteur diffère entre les personnes atteintes de la maladie de Parkinson (PwP) et des témoins sains (HC), et si ces différences sont associées aux sous-types de micrographie. Quarante-cinq PwP et vingt témoins appariés en âge ont réalisé une tâche d'écriture manuscrite et une tâche de détection de contrôle (CDT...