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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Dysgraphie / dysorthographie×Évaluation diagnostique×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique3TDAH1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques13
Attention2Cognition globale2Motricité globale2Coordination1Équilibre et posture1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Langage expressif1Motricité fine1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale5
Épilepsie1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie7
Adulte3Enfance3Adolescence2Femmes et filles1Jeune adulte1Petite enfance1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Accessibilité1Droits et politiques publiques1École1Famille1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique5Instrument d’évaluation3Dispositif médical1Intervention précoce1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication6
Résumé uniquement5Étude de cas ou série de cas2Étude transversale1Méta-analyse1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées5Petit échantillon3Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

GraphomotricitéSource tier 1

La micrographie progressive dans la maladie de Parkinson est associée à des caractéristiques cognitives et motrices multidimensionnellesProgressive micrographia in Parkinson's disease is associated with multidimensional cognitive and motor features.

GraphomotricitéCognition globaleMotricité fineAttentionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les caractéristiques motrices, cognitives et cliniques associées à la micrographie progressive (réduction graduelle de la taille de l'écriture) chez 39 personnes atteintes de la maladie de Parkinson (MP). Les participants ont été classés comme ayant une micrographie progressive (n = 14) ou non (n = 25) sur la base de donnée...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

TDAHSource tier 1

Attention comportementale et réussite scolaire : une méta-analyse complète[Formula: see text] Behavioral attention and academic achievement: a comprehensive meta-analysis.

TDAHPopulation généraleAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse évalue la relation entre la symptomatologie du TDAH (inattention, hyperactivité/impulsivité) et la réussite scolaire à partir de 106 études et 450 tailles d'effet. La corrélation poolée entre l'attention comportementale et la réussite scolaire est de r = -0,25 (IC 95 % : -0,29 à -0,22). Les modérateurs significatifs sont le type de symptom...