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9 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Dysgraphie / dysorthographie×Limites non déterminées×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique3Expression écrite / orthographe1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale2Groupe témoin2
Fonctions et dimensions cliniques16
Cognition globale4Motricité globale3Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Graphomotricité2Attention1Audition1Coordination1Équilibre et posture1Langage expressif1Mémoire1Motricité fine1Orthographe et expression écrite1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale8
Dépression2Anxiété1Épilepsie1Poids et santé métabolique1Troubles psychotiques1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie7
Adulte6Enfance3Adolescence2Vieillissement2Femmes et filles1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
Secteur médico-social2Accessibilité1Soins ambulatoires1Domicile et vie quotidienne1Droits et politiques publiques1École1Famille1Hôpital1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Évaluation diagnostique4Instrument d’évaluation3Aménagement scolaire1Compensation1Dispositif médical1Intervention précoce1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication5
Résumé uniquement8Étude transversale3Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2Revue systématique2
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées9Petit échantillon3Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2
Fiabilité source
Source tier 19
Résumé
Avec résumé9
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

GraphomotricitéSource tier 1

La micrographie progressive dans la maladie de Parkinson est associée à des caractéristiques cognitives et motrices multidimensionnellesProgressive micrographia in Parkinson's disease is associated with multidimensional cognitive and motor features.

GraphomotricitéCognition globaleMotricité fineAttentionAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les caractéristiques motrices, cognitives et cliniques associées à la micrographie progressive (réduction graduelle de la taille de l'écriture) chez 39 personnes atteintes de la maladie de Parkinson (MP). Les participants ont été classés comme ayant une micrographie progressive (n = 14) ou non (n = 25) sur la base de donnée...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Population généraleSource tier 1

Cartographie de l'organisation fonctionnelle duale de la substance noireMapping the dual functional organization of the substantia nigra.

Population généraleFonctions exécutivesMémoireCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique une cartographie connectomique (connectopic mapping) à la substance noire (SN) chez plus de 1000 participants issus de quatre jeux de données indépendants afin de caractériser son organisation fonctionnelle interne. Deux gradients principaux sont identifiés : un gradient médio-latéral et un gradient postéro-antérieur. Le gradient médio-l...

AuditionSource tier 1

Substrats neuronaux de l'amusie : aperçu d'une revue narrative des cas d'amusie acquise pureNeural Substrates of Amusia: Insights from a Narrative Review of Pure Acquired Amusia Cases.

AuditionAdulteRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise la littérature sur l'amusie, en se concentrant sur les cas d'amusie acquise pure, c'est-à-dire une altération sélective acquise du traitement de la musique. À partir de l'analyse de 11 cas, les auteurs identifient les lésions cérébrales les plus fréquentes : l'hémisphère droit, le gyrus temporal supérieur, l'insula, l'isthme...

Troubles psychotiquesSource tier 1

Démêler les corrélats de la substance blanche de la sévérité des symptômes et de l'altération générale dans la psychose débutante.Disentangling white matter correlates of symptom severity and general impairment in early psychosis.

Population généraleGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les altérations de la substance blanche (SB) chez les personnes à haut risque clinique de psychose (CHR-P) et celles avec un premier épisode psychotique (ROP), afin de déterminer si ces altérations reflètent une vulnérabilité, la sévérité des symptômes psychotiques ou des altérations générales partagées avec d'autres troubles comme la dép...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

Résumé uniquementSource tier 1

FYN, une nouvelle cible de la protéine FMRP, pourrait sous-tendre l'hyperactivation d'ERK1/2 dans le syndrome de l'X fragileFYN, a Novel Target of Fragile X Mental Retardation Protein, Potentially Underlies ERK1/2 Hyperactivation in Fragile X Syndrome.

Résumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie FYN comme une nouvelle cible traductionnelle de la protéine FMRP, dont la perte est responsable du syndrome de l'X fragile (FXS), principale cause monogénique d'autisme et de déficience intellectuelle héréditaire. Les auteurs confirment l'interaction entre FMRP et l'ARNm de FYN par immunoprécipitation de l'ARN, et montrent que FMRP répr...

Expression écrite / orthographeSource tier 1

Interventions existantes pour la prise en charge des différents types de dysgraphie ou trouble spécifique des apprentissages en expression écrite : une revue de la portée.Existing interventions for the management of different types of dysgraphia or specific learning disorder in written expression: a scoping review.

Expression écrite / orthographeTroubles des apprentissagesGraphomotricitéOrthographe et expression écriteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire cartographie les interventions existantes pour la dysgraphie chez les enfants et adolescents, à travers différents contextes (écoles, centres de rééducation, services à domicile, cliniques). Sur 47 articles inclus, les interventions sont réparties en six catégories : informatique/technologique (n=15), éducative (n=13), thérapeutique...