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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Culture×Étude de cas ou série de cas×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique2Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Fratrie2Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques1
Autonomie dans la vie quotidienne1
Population et étape de vie3
Adolescence2Enfance2Adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Culture4Famille2Accessibilité1Adaptation culturelle1Domicile et vie quotidienne1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique1Intervention comportementale1Intervention familiale1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication3
Étude de cas ou série de cas4Publié avec évaluation par les pairs3Étude qualitative1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée4Petit échantillon4Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Faible3Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des parents et fratries immigrants sud-coréens sur la participation à l'activité physique chez les adultes avec trouble du spectre de l'autismeSouth Korean immigrant parent and sibling perspectives on physical activity participation among adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsFratrieAdulteCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cas multiples examine les perspectives de parents et de fratries de quatre familles immigrantes sud-coréennes ayant un adulte avec TSA. Trois thèmes émergent : les croyances sur la valeur de l'activité physique (AP), le fardeau parental et fraternel lié au soutien à l'AP, et les barrières contextuelles (manque de programmes adaptés, barrières...

Autisme / TSASource tier 1

Étude pilote : Apprentissage collaboratif des compétences de la vie quotidienne entre frères et sœurs utilisant la modélisation vidéo avec des adolescents autistes coréano-américainsPilot Study: Sibling Collaborative Learning of Daily Living Skills Using Video Modeling With Korean American Autistic Adolescents.

Autisme / TSAFratrieAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceFamille
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une jeune fille avec une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : un rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu phénotypique et génétique du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...