Corpus complet

Articles

3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Intervention×Nourrisson×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale2Attention1Langage expressif1Motricité globale1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie2Insomnie1
Population et étape de vie6
Enfance3Nourrisson3Petite enfance2Adolescence1Plusieurs étapes de vie1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Environnement physique1Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Intervention pharmacologique3Mélatonine2Intervention comportementale1Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication3
Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Revue2Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
MélatonineSource tier 1

Mélatonine et régulation circadienne des voies inflammatoires-oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques.Melatonin and circadian regulation of inflammatory-oxidative pathways in pediatric neurological disorders.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...