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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Trouble développemental du langage×Adulte×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Trouble développemental du langage2Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques6
Langage expressif2Langage réceptif2Attention1Cognition globale1Motricité globale1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie5
Adolescence2Adulte2Enfance2Jeune adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Évaluation diagnostique1
Type et statut de la publication4
Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées2
Petit échantillon2Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble développemental du langageSource tier 1

Le séquençage du génome révèle un rendement diagnostique élevé chez les enfants atteints de trouble développemental du langage sévère et sporadique.Genome sequencing reveals high diagnostic yield in children with severe sporadic developmental language disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a évalué le rendement diagnostique du séquençage du génome chez 25 individus (3-25 ans) présentant un trouble développemental du langage (TDL) sévère, sans déficience intellectuelle (QI non verbal ≥ 70), sans diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et sans antécédents familiaux au premier degré de TDL ou de troubles n...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...