Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques46
Conditions associées et santé globale12
Population et étape de vie12
Contextes de vie et facteurs environnementaux26
Évaluation, intervention et accompagnement34
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Corrélats cognitifs, comportementaux et communicationnels de la dysrégulation chez les enfants autistes d'âge préscolaire en AustralieCognitive, Behavioural and Communication Correlates of Dysregulation in Australian Autistic Preschoolers

Autisme / TSANeurodiversitéCognition globaleCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les associations entre les différences cognitives, comportementales et communicationnelles et la dysrégulation émotionnelle chez 415 enfants autistes d'âge préscolaire en Australie. 43% des enfants présentaient un profil de dysrégulation. Des scores plus élevés en communication sociale et en comportements répétitifs étaient associés à u...

Autisme / TSASource tier 1

Une approche de jumeau numérique pour la reconstruction simultanée de l'anatomie et de la dynamique cérébrales à partir de données neuronalesA digital twin approach for simultaneous reconstruction of brain anatomy and dynamics from neural data.

Autisme / TSAPetite enfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le pipeline FEDE, qui génère des jumeaux numériques anatomiquement précis du cerveau à partir de données d'imagerie. En combinant analyse par éléments finis et modélisation biophysique, FEDE reconstruit la structure cérébrale multi-échelle et reproduit l'activité neuronale globale. Les auteurs ont appliqué cette méthode à un jeune enfant...

Autisme / TSASource tier 1

Énigme de la régression autistique : voies mécanistiques, phénotypes cliniques et implications pour l'intervention précoceEnigma of autism regression mechanistic pathways, clinical phenotypes, and early intervention implications.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceFamilleSoins primaires
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de revue examine la régression autistique, définie par la perte de compétences acquises, affectant 25 à 30% des enfants avec TSA, survenant entre 12 et 30 mois. L'auteur propose un modèle intégré de 'crise neurobiologique' où des stress physiologiques révèlent des vulnérabilités génétiques latentes lors d'une période critique de réorganisation cé...

Autisme / TSASource tier 1

Précision comparative du dépistage de la Liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits, révisée avec suivi (M-CHAT-R/F) pour le trouble du spectre autistique précoce : une revue systématiqueComparative screening accuracy of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-Chat-R/F) for early autism spectrum disorder: a systematic review.

Autisme / TSAPetite enfanceSoins primairesRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue la précision du M-CHAT-R/F comparé à d'autres outils de dépistage du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 12 à 48 mois. À partir de six études de haute qualité incluant 12 633 participants, les résultats montrent que le M-CHAT-R/F présente une sensibilité très variable, une spécificité modérée et une faible...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse comportementale multimodale des interactions de jeu chez l'enfant pour la détection précoce des troubles du spectre autistiqueMultimodal behavioral analysis of child play interactions for early detection of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...

Autisme / TSASource tier 1

Le coût de l'intégration sociale : une inefficacité neuronale distincte chez les enfants autistes sous-tend la sévérité des symptômesThe Cost of Social Integration: Distinct Neural Inefficiency in Autistic Children Underlies Symptom Severity.

Autisme / TSAAttentionFonctions exécutivesCognition socialePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfro...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la détection des troubles du spectre autistique à l'aide d'un modèle d'apprentissage par ensemble empilé avec IA explicableEnhance autism spectrum disorder detection using stacking ensemble learning model with explainable AI.

Autisme / TSAPetite enfanceRepérage et dépistageValidation d’instrumentLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique pour la détection précoce de l'autisme chez les enfants, utilisant un ensemble empilé de classifieurs (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec un méta-classifieur Random Forest, optimisé par hyperparamétrage et équilibré avec SMOTE. Les modèles atteignent une précision de 99% sur le jeu de données Toddler Saudi, 98...

Autisme / TSASource tier 1

Conceptualiser les niveaux de fonctionnement de la capacité et de la performance en théorie de l'esprit chez les enfants autistes et neurotypiques d'âge préscolaire et scolaireConceptualizing Functioning Levels of Theory of Mind Ability and Performance in Preschool to School-Aged Autistic and Neurotypical Children.

Autisme / TSAGroupe témoinThéorie de l’espritPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, matu...

Autisme / TSASource tier 1

Le babillage canonique pourrait différer entre les tout-petits autistes et non autistes dans les probabilités de transition consonantiqueCanonical Babbling May Differ Between Autistic and Non-Autistic Toddlers in Consonant Transition Probabilities.

Autisme / TSAGroupe témoinParole et phonologieLangage expressifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les probabilités de transition consonantique dans le babillage canonique d'enfants de 18 mois (10 autistes, 26 non autistes) à partir d'enregistrements à domicile. Aucune différence significative n'est observée dans la fréquence du babillage, mais les enfants autistes présentent des séquences plus prévisibles et moins variées (entropie de...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'autisme par eye-tracking à domicile : une revue de portée des approches, des preuves et des défis de mise en œuvreHome-based eye tracking for early autism screening: a scoping review of approaches, evidence, and implementation challenges.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceAdolescenceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...

Autisme / TSASource tier 1

Processus attentionnels sociaux préservés et non préservés dans l'autisme et le trouble développemental du langage à un âge précocePreserved and non-preserved social attentional processes in Autism and developmental language disorder at early ages.

Autisme / TSATrouble développemental du langageAttentionCognition socialePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'eye-tracking pour comparer l'attention sociale chez des enfants avec TSA, trouble développemental du langage (TDL) et développement typique (32-74 mois). Les enfants ont visionné des images appariées de visages et d'objets. Les résultats montrent une orientation préservée vers les stimuli sociaux dans le TSA, mais un engagement visuel...

Autisme / TSASource tier 1

Preuves préliminaires pour différencier les performances fonctionnelles chez les enfants d'âge préscolaire avec un trouble du spectre autistique à l'aide de l'évaluation des activités de base de la vie quotidienne - Version préscolairePreliminary Evidence for Differentiating Functional Performance in Preschool Children on the Autism Spectrum Using the Basic Activities of Daily Living Evaluation-Preschool Version.

Autisme / TSAPopulation généraleAutonomie personnelleFonctions exécutivesPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'évaluation des activités de base de la vie quotidienne - Version préscolaire (BADL-P) auprès de 281 enfants (241 de la population générale, 40 avec TSA) âgés de 3 à 6 ans. Des différences significatives entre les groupes ont été observées pour toutes les échelles (alimentation, hygiène personnelle, habi...

Autisme / TSASource tier 1

Discrepance limitée entre capacités cognitives et compétences de vie quotidienne dans l'autisme : une étude longitudinale de 2 à 25 ansLimited Discrepancy Between Cognitive Ability and Daily Living Skills in Autism: A Longitudinal Study From Ages 2-25.

Autisme / TSACognition globaleAutonomie dans la vie quotidiennePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...

Autisme / TSASource tier 1

Le médicament anti-asthmatique montélukast induit des comportements autistiques en perturbant la signalisation neuronale de l'acide rétinoïqueAnti-asthma drug montelukast induces autistic behaviors via disrupting neuronal retinoic acid signaling.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnatalePetite enfanceÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que le montélukast, un anti-asthmatique courant, perturbe la signalisation de l'acide rétinoïque dans les neurones, induisant des comportements autistiques chez le rat et augmentant le risque de TSA chez l'enfant selon une enquête multicentrique en Chine. La supplémentation en acide tout-trans rétinoïque atténue ces effets.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Séquelles développementales précoces et phénotype neurobiologique d'un patient atteint de trisomie 1q24.2q44Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluer la fidélité, la validité et la réactivité de l'Observation brève du changement de communication sociale (BOSCC) pour mesurer les changements dans les interactions sociales des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeAssess the Fidelity, Validity and Responsiveness of the Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC) to Measure Changes in the Social Interactions of Preschool Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAInteractions socialesPetite enfanceInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
LimitéeRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide l'outil BOSCC pour mesurer les changements dans les interactions sociales chez 177 enfants autistes de 19 à 36 mois à partir de 414 vidéos issues d'un essai contrôlé randomisé. Les résultats montrent une excellente fiabilité inter- et intra-juges, une bonne cohérence interne, une structure tridimensionnelle, une validité convergente modest...

Autisme / TSASource tier 1

Dérégulation du fer dans le système nerveux central : implications pour le trouble du spectre autistiqueIron dysregulation in the central nervous system: implications for autism spectrum disorder.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnatalePetite enfancePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la littérature examine le rôle de la dérégulation du fer dans la physiopathologie du trouble du spectre autistique (TSA). Le fer est essentiel au développement cérébral (transport d'oxygène, synthèse de neurotransmetteurs, myélinisation). Une carence ou un excès de fer sont observés dans le TSA, contribuant aux symptômes via neuroinflammation,...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...

Autisme / TSASource tier 1

Épilepsie maternelle et exposition prénatale aux antiépileptiques : relations avec le développement neurologique chez les enfants d'âge préscolaire.Maternal epilepsy and prenatal antiepileptic drug exposure: Relationships with neurodevelopmental outcomes in preschool-aged children.

Autisme / TSATDAHAttentionFonctionnement adaptatifPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective a examiné les associations entre l'épilepsie maternelle et l'exposition prénatale aux médicaments antiépileptiques (MAE) et les issues neurodéveloppementales chez 53 enfants âgés de 2 à 6 ans nés de mères épileptiques, comparés à 53 témoins. L'exposition prénatale aux MAE était significativement associée à des scores plu...

Autisme / TSASource tier 1

Les premières impressions comptent : une revue systématique de la littérature explorant les premiers contacts des parents d'enfants autistes avec les professionnels de santéFirst Impressions Count: A Systematic Literature Review Exploring Parents of Autistic Children's First Encounters With Healthcare Professionals.

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique qualitative analyse 25 études pour explorer les premières expériences des parents d'enfants autistes lors de leurs premiers contacts avec des professionnels de santé (PS) après avoir émis des inquiétudes sur le développement de leur enfant. Trois thèmes principaux ont émergé : les premiers contacts sont majoritairement perçus comme n...