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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Condition génétique ou syndromique×Durée de suivi courte×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale2Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques3
Attention1Cognition globale1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale2
Troubles psychotiques1Trouble obsessionnel compulsif1
Population et étape de vie4
Adolescence1Enfance1Plusieurs étapes de vie1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
École1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Évaluation diagnostique2Diagnostic différentiel1Instrument d’évaluation1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée2Durée de suivi courte2Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenirs contrastés de la microdélétion et de la microduplication 16p11.2 en diagnostic prénatal : variabilité phénotypique et stratégies de conseil génétique.Contrasting outcomes of 16p11.2 microdeletion and microduplication in prenatal diagnosis: phenotypic variability and genetic counseling strategies.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...