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7 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Plusieurs étapes de vie×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA6Condition génétique ou syndromique4TDAH2Trouble du développement intellectuel2Trouble développemental du langage1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt3
Groupe témoin2Neurodiversité1Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques22
Interactions sociales5Cognition globale4Cognition sociale2Comportements-défis2Langage expressif2Langage réceptif2Mémoire2Motricité globale2Régulation comportementale2Attention1Communication non verbale1Compréhension des émotions1Lecture1Mathématiques1Orthographe et expression écrite1Participation sociale1Pragmatique et communication sociale1Raisonnement1Régulation émotionnelle1Sommeil1Théorie de l’esprit1Tonus1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie3Anxiété2Apnée du sommeil1Dépression1
Population et étape de vie7
Plusieurs étapes de vie7Adolescence5Enfance4Petite enfance3Nourrisson2Adulte1Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Hôpital2Soins ambulatoires1Environnement numérique1Famille1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Évaluation diagnostique3Diagnostic différentiel2Application ou outil numérique1Communication alternative et améliorée1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication9
Étude interventionnelle non randomisée3Étude de cas ou série de cas3Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude qualitative1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Absence de groupe contrôle7Petit échantillon6Généralisation limitée4Limites non déterminées2Durée de suivi courte2Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 17
Résumé
Avec résumé7
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Effets protecteurs de l'acide chlorogénique dans l'atténuation de la dysfonction de la barrière intestin-cerveau et des symptômes de type autistique induits par le stress précoce chez la souris : une étude comportementale, histopathologique et moléculaire.The Protective Effects of Chlorogenic Acid in Mitigating Gut-Brain Barrier Dysfunction and Autism-Like Symptoms Caused by Early-Life Stress in Mice: A Behavioral, Histopathological, and Molecular Study.

Autisme / TSAGroupe témoinMémoireInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez la souris examine l'effet de l'acide chlorogénique (CGA), un polyphénol végétal, sur les symptômes de type autistique induits par la séparation maternelle (SM), un modèle de stress précoce. Les souris soumises à la SM ont reçu des injections intrapéritonéales de CGA pendant deux semaines. Les évaluations comportementales (open fi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation du traitement automatique du langage naturel pour soutenir la communication numérique chez les adolescents et jeunes adultes avec trouble du spectre de l'autismeUsing natural language processing to support digital communication in adolescents and young adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeCompréhension des émotionsInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité a examiné un outil d'aide à la communication basé sur le traitement automatique du langage naturel (TALN) pour les adolescents et jeunes adultes avec TSA. L'outil combine analyse des sentiments, identification des intentions et simplification situationnelle pour fournir un retour en temps réel lors de communications numériques. Sei...

Autisme / TSASource tier 1

La pratique musicale partagée dans un cadre neurodivers peut remodeler la façon dont les gens perçoivent l'autismeShared Musical Practice in a Neurodiverse Setting Can Reshape How People Think About Autism.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeInteractions socialesThéorie de l’esprit
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Dans le paradigme de la neurodiversité, les difficultés sociales des personnes autistes sont considérées comme le résultat d'une incompréhension mutuelle entre neurotypes. Cette étude a suivi 12 choristes adultes participant à une chorale neurodiverse avec 8 adolescents autistes et 3 spécialistes pendant 6 mois. Les questionnaires avant/après montrent que le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...