Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques42
Conditions associées et santé globale15
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux27
Évaluation, intervention et accompagnement42
Type et statut de la publication13
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Cas complexe : Naviguer la fin de vie dans les soins oncologiques neuro-inclusifsChallenging Case: Navigating End-of-life in Neuro-inclusive Cancer Care.

Autisme / TSAAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vieAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact du programme Schmetterling NBI sur le comportement alimentaire sélectif : évaluation d'interventions thérapeutiques créatives auprès de trois familles d'enfants avec un trouble du spectre de l'autismeThe impact of the Schmetterling NBI Program on selective eating behavior: evaluation of creative therapeutic interventions across three families of children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsSélectivité alimentaireEnfanceFamille
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) souffrent souvent de comportements alimentaires sélectifs, entraînant des carences nutritionnelles et des difficultés familiales. Objectif : Évaluer l'efficacité du programme Schmetterling Nutritional Behavior Intervention (NBI), une approche thérapeutique créative combinant des stratégie...

Autisme / TSASource tier 1

Essai de faisabilité d'une intervention d'intégration sensorielle d'Ayres adaptée à la télésanté pour enfants autistesA Feasibility Trial of a Telehealth-Adapted Ayres Sensory Integration® Intervention for Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai pilote monocentrique évalue l'acceptabilité et la faisabilité de la télésanté pour l'ergothérapie utilisant l'intégration sensorielle d'Ayres (OT-ASI) chez 6 familles d'enfants autistes de 4 à 12 ans présentant des difficultés sensorielles. Les résultats montrent une satisfaction élevée des parents et des thérapeutes, une amélioration des objectifs...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs de l'engagement parental dans l'intervention précoce Part C pour l'autisme : le rôle de la monoparentalité et de la motivation initialePredictors of Parent Engagement in Part C Early Intervention for Autism: The Role of Single Parenthood and Initial Motivation.

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'implication parentale dans les interventions précoces pour l'autisme est cruciale pour le progrès des enfants, mais reste variable et peu étudiée, notamment dans les populations autistes. Les recherches antérieures se sont principalement concentrées sur la fréquentation et la réalisation des devoirs, sans explorer en détail la participation acti...

Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la stimulation auditive basée sur la musique chez les enfants avec trouble du spectre autistique et sur-réactivité sensorielle auditive : une étude piloteEffects of Music-Based Auditory Stimulation on Children with Autism Spectrum Disorder and Auditory Sensory Over-Responsivity: A Pilot Study.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué l'effet d'une stimulation auditive basée sur la musique (The Listening Program® SPECTRUM avec casque à conduction osseuse Waves™) chez six garçons de 5 à 10 ans avec TSA et sur-réactivité sensorielle auditive. Après 40 semaines d'écoute à domicile, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans le construi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

Protéome plasmatique et trouble du spectre autistique : randomisation mendélienne intégrative à l'échelle du protéome avec profilage cliniquePlasma proteome and autism spectrum disorder: Integrative proteome-wide Mendelian randomization with clinical profiling.

Autisme / TSAEnfanceHôpitalÉtude transversalePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Au-delà de l'ici et maintenant : utilisation du langage décontextualisé dans les conversations entre des orthophonistes en formation et des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du langageBeyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

TDAHSource tier 1

Guanfacine comme option thérapeutique pour l'agitation mentale persistante et les pensées d'automutilation délibérée chez un patient avec trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, trouble du spectre autistique, trouble de la personnalité limite et trouble de stress post-traumatique : rapport de casGuanfacine as a Treatment Option for Persistent Mental Restlessness and Deliberate Self-harm Thoughts in a Patient with Attention-deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, Borderline Personality Disorder, and Post-traumatic Stress Disorder: Case Report.

TDAHAutisme / TSAFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie et coût sociétal chez les enfants autistes : une étude comparative exploratoire avant et après le diagnostic.Quality of Life and Societal Cost in Autistic Children: An Exploratory Comparative Study Pre- and Post-Diagnosis.

Autisme / TSAQualité de vieParticipation socialePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a suivi 36 enfants autistes néerlandais âgés de 2 à 10 ans avant et après le diagnostic. Les coûts annuels totaux sont passés de 6513 € à 5060 € (non significatif), les coûts de santé ont diminué de moitié avec un transfert du somatique vers la santé mentale. La qualité de vie (EQ-5D-3L) s'est améliorée de 0,58 à 0,66 (non significat...