Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques23
Conditions associées et santé globale5
Population et étape de vie7
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Évaluation, intervention et accompagnement14
Type et statut de la publication13
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Preuves génétiques et pharmacologiques reliant la signalisation CB1R à un dysfonctionnement GABAergique hippocampique dans un modèle murin de TSAGenetic and pharmacological evidence linking CB1R signaling to hippocampal GABAergic dysfunction in ASD mouse model.

Autisme / TSAInteractions socialesMémoireComportements-défisIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore le rôle du récepteur cannabinoïde 1 (CB1R) dans la régulation GABAergique et évalue si son activation pharmacologique peut corriger les anomalies GABAergiques et comportementales dans des modèles murins de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des souris knockout conditionnelles pour CB1R dans les neurones GABAergiques (GABA-...

Autisme / TSASource tier 1

Génomique fonctionnelle activée par CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines pour le trouble du spectre de l'autismeCRISPR-Enabled functional genomics in hPSCs-derived neural models for autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise l'apport de la génomique fonctionnelle fondée sur CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) pour étudier le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le TSA est décrit comme une condition neurodéveloppementale génétiquement hétérogène où des centaines de variants rares convergent vers quel...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

La puissance gamma EEG au repos comme biomarqueur potentiel du déséquilibre excitation/inhibition dans l'autisme : données du Autism Biomarkers Consortium for Clinical TrialsEEG resting-state gamma power as a potential biomarker of excitation / inhibition imbalance in autism: Evidence from the Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleMémoireAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale naturaliste du Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABCCT) a analysé 1597 EEG au repos chez 399 enfants autistes et des pairs au développement typique, à quatre temps (inclusion, +6 semaines, +6 mois, +4 ans), afin d'évaluer la puissance gamma au repos comme indice du déséquilibre excitation/inhibition. Les enfants auti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autisme / TSASource tier 1

Altérations de l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue exploratoire de l'imagerie par résonance magnétiqueHippocampal Alterations in Autism Spectrum Disorder: A Scoping Review of Magnetic Resonance Imaging.

Autisme / TSAMémoireEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire cartographie les méthodes d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisées pour étudier l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et synthétise les altérations rapportées. À partir de 104 études cas-témoins, transversales et longitudinales, les auteurs décrivent des altérations multimodales et dépendantes de l'âge...

Autisme / TSASource tier 1

Pharmacologie comportementale du cannabidiol isolé dans des modèles animaux de trouble du spectre autistique : une revue systématique.Behavioral pharmacology of isolated cannabidiol in animal models of autism spectrum disorder: a systematic review.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesComportements-défisMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue les effets comportementaux du cannabidiol (CBD) isolé dans des modèles animaux de trouble du spectre autistique (TSA), ainsi que les corrélats neurobiologiques associés. Neuf études précliniques ont été incluses, principalement des modèles rongeurs induits par l'acide valproïque, ainsi que des larves de poisson zèbre et un mod...

Autisme / TSASource tier 1

Restauration procognitive de la plasticité des neurones PV dans les troubles neurodéveloppementauxProcognitive restoration of PV neuron plasticity in neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSAMémoireÉpilepsieAdulteRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore un mécanisme convergent des troubles neurodéveloppementaux (TND) : la plasticité dépendante de l'expérience des interneurones inhibiteurs exprimant la parvalbumine (PV IN) dans le circuit hippocampique gyrus denté-CA3/CA2. Les auteurs ont identifié, par un criblage traductionnel spécifique d'entrée, des gènes régulateurs de ce...

Autisme / TSASource tier 1

Du microbiote intestinal à la plasticité synaptique : mécanismes façonnant la fonction cognitive et les troubles cérébraux.From Gut Microbiota to Synaptic Plasticity: Mechanisms Shaping Cognitive Function and Brain Disorders.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutives
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le microbiote intestinal est un régulateur clé du développement et du fonctionnement du système nerveux central. Des preuves expérimentales et cliniques montrent que les signaux microbiens influencent l'activité cérébrale via les voies neuronales, immunitaires, neuroendocriniennes et métaboliques. Ces voies convergent vers des mécanismes centraux de plastici...

Autisme / TSASource tier 1

Examiner les rôles de la pratique de récupération et du feedback post-récupération dans l'apprentissage chez les adultes autistes.Examining the Roles of Retrieval Practice and Post-Retrieval Feedback in Learning Among Autistic Adults.

Autisme / TSAMémoireAdulteÉtude interventionnelle non randomiséeLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les effets de la pratique de récupération (se tester sur des informations apprises) avec ou sans rétrocontrôle sur la mémoire associative chez des adultes autistes et non autistes. Deux expériences (auditive et visuelle) montrent que la pratique de récupération suivie d'un rétrocontrôle améliore l'apprentissage dans les deux groupes, et q...

Autisme / TSASource tier 1

Effets différentiels de la variation de couleur des objets sur l'apprentissage des mots chez les enfants autistes et neurotypiquesDifferential Effects of Object Colour Variation on Word Learning in Autistic and Neurotypical Children.

Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la variation de couleur lors de la sélection du référent affecte la généralisation de nouveaux noms chez des enfants autistes avec retard de vocabulaire (n=32, âge moyen 116,63 mois) et des enfants neurotypiques (n=32, âge moyen 56,72 mois) appariés sur le vocabulaire réceptif. Les enfants devaient apprendre des associations nom-o...

Autisme / TSASource tier 1

L'acide abscissique améliore la neuroplasticité hippocampique et corrige les déficits d'apprentissage et de mémoire dans un modèle de rat autiste induit par le valproateAbscisic Acid Enhances Hippocampal Neuroplasticity and Rescues Learning and Memory Deficits in a Valproate-Induced Rat Model of Autism.

Autisme / TSAMémoireIntervention pharmacologiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a examiné les effets protecteurs potentiels de l'acide abscissique (ABA), une phytohormone naturelle aux propriétés neuromodulatrices émergentes, sur les altérations cognitives et neurologiques dans un modèle de rat autiste induit par le valproate (VPA). L'ABA a été injecté dans la région CA1 de l'hippocampe (0,5, 1, 1,5 μg/rat) chez...

Autisme / TSASource tier 1

La réduction développementale des réseaux périneuronaux de CA2 restaure la mémoire sociale chez les souris mutantes Shank3Developmental CA2 perineuronal net reduction restores social memory in Shank3 mutant mice.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition socialeInteractions socialesMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que les souris invalidées pour le gène Shank3 (Shank3B KO), un modèle murin de l'autisme et du syndrome de Phelan-McDermid, présentent dès le développement des déficits de reconnaissance sociale persistants à l'âge adulte, associés à une surabondance de réseaux périneuronaux (PNN) dans la région CA2 de l'hippocampe. Cette surabondance entr...

TDAHSource tier 1

Relation entre les fonctions cognitives et le discours narratif dans le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité et le trouble du spectre autistiqueThe relationship between cognitive function and narrative speech in attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder

Autisme / TSATDAHGroupe témoinAttentionMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les fonctions cognitives et les capacités de discours narratif chez des adolescents persanophones (12-14 ans) avec TSA (n=25), TDAH (n=25) et développement typique (n=40). Les évaluations incluent le test de Stroop pour l'attention et le test d'apprentissage verbal auditif pour la mémoire. Les résultats montrent des différences significat...

Autisme / TSASource tier 1

La metformine atténue partiellement les comportements liés à l'autisme chez les souris soumises au stress de séparation maternelle en réduisant la neuroinflammation et le déséquilibre du stress oxydatif dans l'hippocampeMetformin Partially Lessens Autism-Related Behaviors in Mice Subjected to Maternal Separation Stress by Combating Hippocampal Neuroinflammation and Oxidative Stress Imbalance.

Autisme / TSAInteractions socialesMémoireRégulation comportementaleIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude animale examine l'effet de la metformine sur les comportements autistiques induits par le stress de séparation maternelle chez la souris. Les résultats montrent que la metformine améliore les interactions sociales, la mémoire de peur et réduit les comportements répétitifs, tout en diminuant les marqueurs de stress oxydatif (nitrite, MDA) et l'exp...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome du savant calculateur de calendrier dans les troubles du spectre autistique : Fonction cognitive mesurée par l'échelle d'intelligence de Wechsler.Calendar Calculation Savant Syndrome in Autism Spectrum Disorder: Cognitive Function Measured by the Wechsler Intelligence Scale.

Autisme / TSAMémoire de travailMémoireCognition globaleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le syndrome savant de calcul de calendrier (SSC) chez des personnes autistes, en comparant leur profil intellectuel à celui de savants en art, en musique et de non-savants. Le SSC était plus fréquent en cas de déficience intellectuelle légère. Les résultats au Wechsler montrent un QI total plus bas dans le groupe SSC, avec un score maxi...

Autisme / TSASource tier 1

La charge de la tâche en cours influence-t-elle la mémoire prospective dans les troubles du spectre autistique ?Does Ongoing Task Load Influence Prospective Remembering in Autism Spectrum Disorders?

Autisme / TSAGroupe témoinNeurodiversitéMémoireMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la mémoire prospective (MP) chez des adultes autistes et non autistes, ainsi que l'impact de la charge cognitive de la tâche en cours sur les performances de MP. Cinquante participants autistes et 51 non autistes appariés ont réalisé une tâche de MP basée sur des événements, intégrée à une tâche n-back dont la charge cognitive variait (2-...

Autisme / TSASource tier 1

Points communs et divergences dans les profils cognitifs de l'autisme et de la démence : protocole pour une revue narrative de la littératureCommonalities and Divergences in the Cognitive Profiles of Autism and Dementia: Protocol for a Narrative Literature Review.

Autisme / TSAAttentionMémoireFonctions exécutivesLangage réceptif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue narrative de la littérature visant à identifier les similitudes et différences entre les profils cognitifs des personnes autistes et celles atteintes de démence. L'objectif est de déterminer les fonctions cognitives spécifiquement altérées par la démence mais non par l'autisme, afin d'améliorer la spécificité et la sensibilité d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

Autisme / TSASource tier 1

Images silencieuses, esprits en croissanceSilent images, growing minds.

Autisme / TSAAttentionMémoireTraitement sensorielEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de réflexion explore le rôle de l'art visuel comme voie douce et significative pour soutenir le développement cognitif des enfants autistes. Il rejette les approches basées sur le déficit et met en avant l'engagement visuel comme mode d'apprentissage favorable. La thérapie visuelle est présentée comme un espace patient et réactif permettant un ap...