Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue décrit comment des organismes modèles non mammifères (Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster, Danio rerio, Xenopus tropicalis) permettent d'analyser à haut débit la fonction des gènes de risque de l'autisme. Ces systèmes, peu coûteux et faciles à manipuler génétiquement, ont permis d'étudier des variants rares humains, les interactions e...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude australienne explore les expériences d'adhésion au traitement hormonal d'affirmation de genre (GAHT) chez les adultes autistes transgenres et de genre divers (TGD). Deux études ont été menées dans une clinique d'endocrinologie de genre : une enquête en ligne (n=112) comparant des adultes avec diagnostic formel de TSA, des adultes s'identifiant co...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
Autisme / TSATraitement sensorielComportements-défisÉpilepsiePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre qu'un traitement aigu par la rapamycine (2 heures) chez des souris adultes exposées à une inflammation maternelle légère pendant la gestation corrige rapidement l'hyperexcitabilité neuronale, la susceptibilité aux crises, la connectivité fonctionnelle, les comportements répétés et l'hypersensibilité sensorielle, tous associés aux troubles...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme du spectre (ASD) présente une grande hétérogénéité dans le traitement sensoriel, la régulation de soi et les fonctions exécutives durant l'enfance. Les traitements pharmacologiques sont couramment utilisés pour gérer les symptômes comportementaux, mais leur impact sur les profils neurocognitifs multidomaines reste mal compris. Objectif :...
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine le potentiel des psychédéliques sérotoninergiques (psilocybine, LSD) comme modulateurs des voies neurobiologiques centrales dans le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs synthétisent les données suggérant que ces composés pourraient relaxer les priors corticaux rigides, rouvrir les périodes critiques pour l'apprentissage social...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...