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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
TDAH×Trouble développemental du langage×Cognition×
Axes de classification
Troubles reconnus
Autisme / TSA2TDAH2Trouble développemental du langage2
Profils et caractéristiques
Cognition2Attention1
Thèmes transversaux
Neurodéveloppement2Évaluation / diagnostic1
Contextes
Enfant / adolescent2Adulte1Famille1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Élevé1Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
TDAHSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...