Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Sommeil chez les jeunes enfants avec autisme, TDAH et présentations combinéesSleep in Young Children With Autism, ADHD and Combined Presentations.

Autisme / TSATDAHSommeilPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Une étude prospective (n=209) auprès de nourrissons ayant un risque familial d'autisme ou de TDAH a comparé les trajectoires de sommeil rapportées par les soignants entre 10 et 36 mois chez des enfants diagnostiqués avec autisme, TDAH ou les deux, et des groupes sans diagnostic. À 10 et 14 mois, aucune différence significative n'a été observée. À 24 et 36 mo...

TDAHSource tier 1

Les associations entre le temps d'écran et la santé mentale chez les enfants de 0 à 12 ans : une revue systématiqueThe associations between screen time and mental health in children aged 0-12: A systematic review.

TDAHAttentionSommeilDépressionAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise les preuves sur les associations entre le temps d'écran et la santé mentale chez les enfants de 0 à 12 ans. Cinquante-deux études ont été incluses, montrant des associations positives entre un temps d'écran élevé et des troubles tels que le TDAH, les problèmes de conduite, les symptômes externalisés, la dépression et l'anx...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...