Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques13
Conditions associées et santé globale1
Population et étape de vie6
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Évaluation, intervention et accompagnement8
Type et statut de la publication5
Limites méthodologiques repérées5
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

« Relier les points à travers le temps » : un modèle conceptuel temporel de la reconstruction du concept de soi après une reconnaissance tardive de l'autisme'Joining the Dots Across Time': A Temporal Conceptual Model of Self-Concept Reconstruction Following Late Recognition of Autism.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative australienne propose un modèle conceptuel temporel de la reconstruction du concept de soi après une reconnaissance tardive de l'autisme. Trente-quatre adultes australiens (5 autistes uniquement, 29 avec autisme et TDAH, âgés de 25 à 66 ans) reconnus autistes après 18 ans (diagnostic et/ou auto-identification) ont participé à des entre...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...