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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
TDAH×Condition génétique ou syndromique×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA4Condition génétique ou syndromique4TDAH4Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques9
Attention2Cognition globale2Langage expressif2Comportements-défis1Fonctions exécutives1Langage réceptif1Régulation comportementale1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale5
Anxiété2Dépression2Épilepsie1Troubles psychotiques1Insomnie1
Population et étape de vie5
Adolescence1Enfance1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Intervention pharmacologique4Évaluation diagnostique1Intervention comportementale1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Psychothérapie1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées3Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Influence des classes génétiques moléculaires sur le comportement dans le syndrome de Prader-WilliInfluence of Molecular Genetic Classes on Behavior in Prader-Willi Syndrome.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la prévalence des troubles du comportement, dont le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le TDAH, chez 292 participants atteints du syndrome de Prader-Willi (PWS) génétiquement confirmé, suivis sur 3 ans. Les prévalences de TSA et de TDAH étaient respectivement de 19,5 % et 10,7 %. Aucune différence significative n'a été observée entre...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Manifestations neuropsychiatriques des aberrations des chromosomes sexuels - Aspects cliniques et thérapeutiques des soins neuropsychiatriques[Neuropsychiatric manifestations of sex chromosome aberrations-Clinical and therapeutic aspects of neuropsychiatric care].

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble développemental du langageAttention
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative analyse la littérature sur les manifestations neuropsychiatriques des syndromes liés aux chromosomes sexuels (Klinefelter, Turner, XYY, triple X). Ces aberrations, touchant 1,5 ‰ individus, sont associées à un risque accru de TDAH, TSA, troubles anxieux, affectifs et psychotiques, ainsi qu'à des troubles cognitifs (langage, fonctions ex...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...